 | Благодаря генетическим исследованиям было установлено, что почти все пациенты с миелопролиферативными заболеваниями являются носителями соматического мутантного варианта гена JAK2 – 617V/F (в белке тирозинкиназа JAK2 происходит замена 617-ой аминокислоты с валина на фенилаланин). |
Эта же мутация связана с развитием тромбозов, описана связь данной мутации с риском невынашиваемости беременности.
Мутация V617F является соматической, то есть:
- возникает у человека спонтанно, а не передается по наследству от родителей;
- мутантный аллель выявляется в основном в виде гетерозиготного генотипа;
- возможно возникновение мутации через несколько лет после проведения данного анализа, следовательно, при необходимости, возможно повторное проведение анализа.
Показания к генетическому анализу:
- дифференциальное диагностирование хронических миелопролиферативных заболеваний;
- установление причин повышенного тромбообразования;
- оценивание риска прерывания беременности;
- наличие изменений в результатах цитогенетического и гистологического тестов костного мозга.
Биологический материал человека:
- периферическая кровь.
Срок выполнения – 14 рабочих дней