Анализ крови на мутации в гене JAK-2 (янус тирозинкиназы второго типа)

Благодаря генетическим исследованиям было установлено, что почти все пациенты с миелопролиферативными заболеваниями являются носителями соматического мутантного варианта гена JAK2 – 617V/F (в белке тирозинкиназа JAK2 происходит замена 617-ой аминокислоты с валина на фенилаланин).

Эта же мутация связана с развитием тромбозов, описана связь данной мутации с риском невынашиваемости беременности.

Мутация V617F является соматической, то есть:

  • возникает у человека спонтанно, а не передается по наследству от родителей;
  • мутантный аллель выявляется в основном в виде гетерозиготного генотипа;
  • возможно возникновение мутации через несколько лет после проведения данного анализа, следовательно, при необходимости, возможно повторное проведение анализа.

Показания к генетическому анализу:

  • дифференциальное диагностирование хронических миелопролиферативных заболеваний;
  • установление причин повышенного тромбообразования;
  • оценивание риска прерывания беременности;
  • наличие изменений в результатах цитогенетического и гистологического тестов костного мозга.

Биологический материал человека:

  • периферическая кровь.

Срок выполнения – 14 рабочих дней

Обсуждение закрыто.