Благодаря генетическим исследованиям было установлено, что почти все пациенты с миелопролиферативными заболеваниями являются носителями соматического мутантного варианта гена JAK2 – 617V/F (в белке тирозинкиназа JAK2 происходит замена 617-ой аминокислоты с валина на фенилаланин).
Эта же мутация связана с развитием тромбозов, описана связь данной мутации с риском невынашиваемости беременности.
Мутация V617F является соматической, то есть:
 |
возникает у человека спонтанно, а не передается по наследству от родителей; |
|
мутантный аллель выявляется в основном в виде гетерозиготного генотипа; |
|
возможно возникновение мутации через несколько лет после проведения данного анализа, следовательно, при необходимости, возможно повторное проведение анализа. |
Показания к генетическому анализу:
 |
дифференциальное диагностирование хронических миелопролиферативных заболеваний; |
|
установление причин повышенного тромбообразования; |
|
оценивание риска прерывания беременности; |
|
наличие изменений в результатах цитогенетического и гистологического тестов костного мозга. |
Биологический материал человека:
 |
периферическая кровь. |
Срок выполнения – 14 рабочих дней