Мутация G20210A в гене протромбина (коагуляционный фактор II)

иконка 27Функция гена:

Кодирует белок (протромбин), который является одним из главных факторов системы свертывания.

иконка 16Патология:

Замена гуанина на аденин в позиции 20210 (мутация G20210A в гене протромбина) происходит в нечитаемом участке молекулы ДНК, поэтому изменений самого протромбина при наличии данной мутации не возникает.

Мы можем обнаружить повышенные в полтора-два раза количества химически нормального протромбина.

Наличие патологического A-аллеля (GA, АА- генотип) – повышенный риск тромбофилии (ТФ) и акушерских осложнений.

 Иконки 23Данные о полиморфизме:

 

  • частота встречаемости в популяции – 1-4%;
  • частота встречаемости у беременных с венозной тромбоэмболией в анамнезе (ВТЭ) – 10-20%;
  • аутосомно-доминантное наследование.

иконка 24Клинические проявления:

 

  • Необъяснимое бесплодие, гестозы, преэклампсия, преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, привычное невынашивание беременности, фето-плацентарная недостаточность, внутриутробная гибель плода, задержка развития плода, HELLP-синдром;
  • Венозные и артериальные тромбозы и тромбоэмболии, нестабильная стенокардия и инфаркт миокарда;
  • При приеме оральных контрацептивов риск тромбозов повышается более чем в три раза!
  • Мутация в гене протромбина является одной из наиболее частых причин врожденных тромбофилий, но функциональные тесты на протромбин не могут быть использованы в качестве полноценных скрининговых тестов. Необходимо проводить молекулярно-генетическую диагностику (ПЦР) с целью выявления возможного дефекта гена протромбина.

иконки 13Материал для исследования:

Венозная кровь, буккальный эпителий

Кат.№ Наименование анализа Срок выполнения
II.3.2 Коагуляционный фактор II, мутация протромбина 7 дней

Для юридических лиц:

 По вопросам сотрудничества с нашей лабораторией Вы можете связаться с нами любым удобным способом:

  • По телефону: +7 (383) 334 86 14
  • e-mail: info@biolinklab.ru
  • C помощью контактной формы:

Ваше имя (обязательно)

Ваш e-mail (обязательно)

Тема

Сообщение

Физические лица (пациенты) могут пройти данное исследование в обособленном подразделении лаборатории «БиоЛинк» Медицинском центре «Статус» по адресу: г. Новосибирск, ул. Владимировская д. 2/1, тел. +7 (383) 248 90 09.

Комментарии запрещены.