Мутация Лейдена G1691A в гене коагуляционного фактор V

иконка 27Функция гена:

Кодирует белок (фактор V), который является важнейшим компонентом системы свертывания крови.

иконка 16Патология:

Лейденская мутация гена V фактора свертывания крови (замена гуанина на аденин в позиции 1691) приводит к замене аргинина на глутамин в позиции 506 в белковой цепи, являющейся продуктом этого гена. Мутация приводит к устойчивости (резистентности) 5 фактора к одному из главных физиологических антикоагулянтов – активированному протеину C.

Результат – высокий риск тромбозов, системной эндотелиопатии, микротромбозов и инфарктов плаценты, нарушения маточно-плацентарного кровотока.

Иконки 23 Данные о полиморфизме:

 

  • частота встречаемости в популяции – 2-7 %;
  • частота встречаемости у беременных с ВТЭ – 30-50 %;
  • аутосомно-доминантное наследование.

иконка 24Клинические проявления:

Необъяснимое бесплодие, гестозы, преэклампсия, преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, привычное невынашивание беременности, фето-плацентарная недостаточность, внутриутробная гибель плода, задержка развития плода, HELLP-синдром, венозные и артериальные тромбозы и тромбоэмболии.

Клиническая значимость:

GG- генотип – норма. Патологический А-аллель (GA, АА — генотип) – повышенный риск ТФ и акушерских осложнений.

Следует помнить, что сочетание лейденской мутации с беременностью, приемом гормональных контрацептивов, повышением уровня гомоцистеина, наличием антифосфолипидных антител в плазме – повышает риск развития ТФ.

Иконка 12Показания к тестированию:

 

  • Повторные венозные тромбоэмболии (ВТЭ) в анамнезе;
  • Первый эпизод ВТЭ в возрасте моложе 50лет;
  • Первый эпизод ВТЭ с необычной анатомической локализацией;
  • Первый эпизод ВТЭ развился в связи с беременностью, родами, приемом оральных контрацептивов, гормональной заместительной терапией;
  • Женщины с самопроизвольным прерыванием беременности во втором и третьем триместре неясной этиологии.

Материал для исследования:

Венозная кровь, буккальный эпителий

Кат.№ Наименование анализа Срок выполнения
II.3.3 Коагуляционный фактор V, мутация Лейдена 7 дней

 

Для юридических лиц:

 По вопросам сотрудничества с нашей лабораторией Вы можете связаться с нами любым удобным способом:

  • По телефону: +7 (383) 334 86 14
  • e-mail: info@biolinklab.ru
  • C помощью контактной формы:

Ваше имя (обязательно)

Ваш e-mail (обязательно)

Тема

Сообщение

Физические лица (пациенты) могут пройти данное исследование в обособленном подразделении лаборатории «БиоЛинк» Медицинском центре «Статус» по адресу: г. Новосибирск, ул. Владимировская д. 2/1, тел. +7 (383) 248 90 09.

Комментарии запрещены.