Функция гена:
Кодирует белок (фактор V), который является важнейшим компонентом системы свертывания крови.
Патология:
Лейденская мутация гена V фактора свертывания крови (замена гуанина на аденин в позиции 1691) приводит к замене аргинина на глутамин в позиции 506 в белковой цепи, являющейся продуктом этого гена. Мутация приводит к устойчивости (резистентности) 5 фактора к одному из главных физиологических антикоагулянтов – активированному протеину C.
Результат – высокий риск тромбозов, системной эндотелиопатии, микротромбозов и инфарктов плаценты, нарушения маточно-плацентарного кровотока.
Данные о полиморфизме:
- частота встречаемости в популяции – 2-7 %;
- частота встречаемости у беременных с ВТЭ – 30-50 %;
- аутосомно-доминантное наследование.
Клинические проявления:
Необъяснимое бесплодие, гестозы, преэклампсия, преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, привычное невынашивание беременности, фето-плацентарная недостаточность, внутриутробная гибель плода, задержка развития плода, HELLP-синдром, венозные и артериальные тромбозы и тромбоэмболии.
Клиническая значимость:
GG- генотип – норма. Патологический А-аллель (GA, АА — генотип) – повышенный риск ТФ и акушерских осложнений.
Следует помнить, что сочетание лейденской мутации с беременностью, приемом гормональных контрацептивов, повышением уровня гомоцистеина, наличием антифосфолипидных антител в плазме – повышает риск развития ТФ.
Показания к тестированию:
- Повторные венозные тромбоэмболии (ВТЭ) в анамнезе;
- Первый эпизод ВТЭ в возрасте моложе 50лет;
- Первый эпизод ВТЭ с необычной анатомической локализацией;
- Первый эпизод ВТЭ развился в связи с беременностью, родами, приемом оральных контрацептивов, гормональной заместительной терапией;
- Женщины с самопроизвольным прерыванием беременности во втором и третьем триместре неясной этиологии.
Материал для исследования:
Венозная кровь, буккальный эпителий
| Кат.№ | Наименование анализа | Срок выполнения |
| II.3.3 | Коагуляционный фактор V, мутация Лейдена | 7 дней |
Для юридических лиц:
По вопросам сотрудничества с нашей лабораторией Вы можете связаться с нами любым удобным способом:
- По телефону: +7 (383) 334 86 14
- e-mail: info@biolinklab.ru
- C помощью контактной формы:
Физические лица (пациенты) могут пройти данное исследование в обособленном подразделении лаборатории «БиоЛинк» Медицинском центре «Статус» по адресу: г. Новосибирск, ул. Владимировская д. 2/1, тел. +7 (383) 248 90 09.