Функция:
Кодирует бета-3 субъединицу интегрин-комплекса поверхностного рецептора тромбоцитов GPIIb/IIIa, известную также как гликопротеин-3а (GPIIIa). Она обеспечивает взаимодействие тромбоцита с фибриногеном плазмы крови, что приводит к быстрой агрегации (склеиванию) тромбоцитов и, таким образом, к последующему купированию поврежденной поверхности эпителия.
Патология:
- замена нуклеотида во втором экзоне гена GPIIIa, что приводит к замене лейцина на пролин в 33 положении.
- Происходит изменение структуры белка, что приводит к повышению агрегационной способности тромбоцитов.
- Второй механизм – изменение структуры белка приводит к изменению его иммуногенных свойств, развивается аутоиммунная реакция, что в свою очередь является причиной нарушения свертываемости крови.
Данные о полиморфизме:
Частота встречаемости в популяции – 16-25%
Клинические проявления:
- Артериальные тромботические осложнения
- Усугубляет действие других полиморфизмов, например, мутации Лейден.
Клиническая значимость:
Leu33 Leu33 – генотип – норма;
Pro33-аллель – повышенный риск артериального тромбоза
Материал для исследования:
Венозная кровь, буккальный эпителий.
| Код | Наименование анализа | Срок выполнения |
| II.3.6 | Мутация в гене интегрина, бета-3 (тромбоцитарный рецептор фибриногена) | 7 дней |
Для юридических лиц:
По вопросам сотрудничества с нашей лабораторией Вы можете связаться с нами любым удобным способом:
- По телефону: +7 (383) 334 86 14
- e-mail: info@biolinklab.ru
- C помощью контактной формы:
Физические лица (пациенты) могут пройти данное исследование в обособленном подразделении лаборатории «БиоЛинк» Медицинском центре «Статус» по адресу: г. Новосибирск, ул. Владимировская д. 2/1, тел. +7 (383) 248 90 09.