Мутация Leu33Pro в гене интегрина, бета-3 (тромбоцитарный рецептор фибриногена)

иконка 27Функция:

Кодирует бета-3 субъединицу интегрин-комплекса поверхностного рецептора тромбоцитов GPIIb/IIIa, известную также как гликопротеин-3а (GPIIIa). Она обеспечивает взаимодействие тромбоцита с фибриногеном плазмы крови, что приводит к быстрой агрегации (склеиванию) тромбоцитов и, таким образом, к последующему купированию поврежденной поверхности эпителия.

иконка 16Патология:

 

  • замена нуклеотида во втором экзоне гена GPIIIa, что приводит к замене лейцина на пролин в 33 положении.
  • Происходит изменение структуры белка, что приводит к повышению агрегационной способности тромбоцитов.
  • Второй механизм – изменение структуры белка приводит к изменению его иммуногенных свойств, развивается аутоиммунная реакция, что в свою очередь является причиной нарушения свертываемости крови.

Иконки 23Данные о полиморфизме:

Частота встречаемости в популяции – 16-25%

иконка 24Клинические проявления:

 

  • Артериальные тромботические осложнения
  • Усугубляет действие других полиморфизмов, например, мутации Лейден.

Клиническая значимость:

Leu33 Leu33 – генотип – норма;

Pro33-аллель – повышенный риск артериального тромбоза

иконки 13Материал для исследования:

Венозная кровь, буккальный эпителий.

Код  Наименование анализа Срок выполнения
II.3.6 Мутация в гене интегрина, бета-3 (тромбоцитарный рецептор фибриногена) 7 дней

Для юридических лиц:

 По вопросам сотрудничества с нашей лабораторией Вы можете связаться с нами любым удобным способом:

  • По телефону: +7 (383) 334 86 14
  • e-mail: info@biolinklab.ru
  • C помощью контактной формы:

Ваше имя (обязательно)

Ваш e-mail (обязательно)

Тема

Сообщение

Физические лица (пациенты) могут пройти данное исследование в обособленном подразделении лаборатории «БиоЛинк» Медицинском центре «Статус» по адресу: г. Новосибирск, ул. Владимировская д. 2/1, тел. +7 (383) 248 90 09.

Комментарии запрещены.