НИПТ — это неинвазивный пренатальный тест, для оценки риска наличия у плода определенных хромосомных нарушений.
Клинически значимые хромосомные аномалии плода обычно связаны с избытком или нехваткой генетического материала. Они могут отличаться по размеру — от потери или приобретения небольших сегментов хромосом (микроделеций и микродупликаций) и до изменения количества целых хромосом (анеуплоидий). Наиболее часто встречаются синдром Дауна (трисомия 21), синдром Эдвардса (трисомия 18) и синдром Патау (трисомия 13). Вероятность анеуплоидий увеличивается с возрастом матери.
При беременности в крови будущей матери можно обнаружить не только её собственную внеклеточную ДНК, но и внеклеточную ДНК плода. Внеклеточная ДНК (cfDNA) состоит из коротких фрагментов ДНК, которые выделяются в плазму в результате нормального клеточного обмена и быстро выводятся из кровотока. Для проведения НИПТ используют внеклеточную ДНК плода (cfDNA) из крови матери. Концентрация плодной ДНК в крови матери зависит от срока беременности, но уже с 9–10 недель составляет ~10-15%.
С помощью метода секвенирования нового поколения (метода NGS) с высокой точностью (до 99%) оцениваются риски нарушения числа хромосом и внутрихромосомные аномалии.
Ограничения НИПТ:
• Более одного плода
• Синдром исчезающего близнеца
• Переливание крови в последние 3 месяца
• Трансплантация костного мозга/внутренних органов
• Наличие злокачественных онкологических заболеваний
• Анеуплоидия/мозаицизм у матери
НИПТ не заменяет другие исследования, но служит дополнением к ним. Позволяет получить информацию о рисках и определиться с дальнейшей тактикой наблюдения беременности.
Набор реагентов и программное обеспечение для выявления анеуплоидий у плода по анализу крови матери (неинвазивное пренатальное тестирование, НИПТ) методом NGS
Extra-g-check
НИПТ (неинвазивное пренатальное тестирование) позволяет выявить анеуплоидии (нарушения числа хромосом) плода по анализу внеклеточной ДНК крови матери. Предлагаемый набор реагентов обеспечивает получение NGS-библиотеки для платформы Illumina (GeneMind) из 1 мл плазмы крови матери. Доступны наборы с 24 и 48 индексами.
Программное обеспечение позволяет выявлять анеуплоидии по 13, 18, 21, X и Y хромосомам.
Функциональное назначение: выявление анеуплоидий плода по крови матери в первом триместре беременности. Тест не является диагностическим, при выявлении анеуплоидий по НИПТ необходимо подтверждение результата с использованием амниоцентеза.
Клинический материал — цельная кровь (антикоагулянт – ЭДТА).
Кат № | Наименование набора реагентов | Сокращенное наименование | Количество реакций |
---|---|---|---|
60024/ 60048 | Набор реагентов и программное обеспечение для выявления анеуплоидий у плода по крови матери | Extra-g-check-1/ Extra-g-check-2 | 24/24 |