Наборы реактивов для детекции мутаций, связанных с наследственными формами рака

Рак молочной железы (РМЖ) – самое распространенное из всех онкозаболеваний у женщин. По статистике, одна из девяти женщин заболевает раком молочной железы в течение жизни. Около 10% всех случаев РМЖ — это наследственная форма рака, обусловленная наследуемыми мутациями (необратимыми изменениями) в генах.

На сегодняшний день известен ряд генов, наследуемые мутации в которых приводят к возникновению семейных форм РМЖ и рака яичников. Наиболее изученными среди них являются гены BRCA1 и BRCA2. В организме человека белки, кодируемые этими генами: восстанавливают целостность поврежденных молекул ДНК, нормализуют баланс эстрогенов, тормозят деление пораженных клеток, препятствуют метастазированию. В результате мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 происходит повреждение клетки, вследствие чего активизируются процессы бесконтрольного деления, что и приводит к возникновению раковой опухоли.

Наличие мутаций в этих генах не означает, что обязательно разовьется рак молочной железы, но этот риск в течение жизни по некоторым данным приближается к 90% (!).

Ген CHEK2 кодирует протеинкиназу, активирующуюся в ответ на повреждение молекулы ДНК. Данный опухолевый супрессор контролирует вход клетки в митоз, репарацию ДНК. Наследственная мутация 1100delC приводит к синтезу неполноценного укороченного белка CHEK2. Мутация 1100delC в гене CHEK2 приводит к увеличению риска развития рака молочной железы в 2 – 10 раз. Мутация CHEK2 1100delC также ассоциирована с повышенным риском опухолей других локализаций (яичника, простаты, толстой кишки, желудка) и может встречаться в «раковых семьях» с отсутствием генетических дефектов генов BRCA1 и BRCA2.

Выявление мутаций в генах BRCA1, BRCA2, CHEK2  крайне важно и для тех пациенток, у которых диагноз РМЖ уже установлен. Зная факт наличия мутации, можно выбрать оптимальное лечение уже в первой линии химиотерапии. Этот анализ позволяет назначить эффективный противоопухолевый препарат: у носителей мутаций чувствительность к различным противоопухолевым препаратам отличается от таковой у лиц с отсутствием мутаций.

Наборы реактивов для выявления мутаций в генах BRCA1, BRCA2 и CHEK2

Регистрационное удостоверение № ФСР 2012/13492.

Наборы реактивов Real-time-PCR-BRCA1-5382insC, Real-time-PCR-BRCA1-T300G, Real-time-PCR-BRCA1-185delAG, Real-time-PCR-BRCA1-4153delA, Real-time-PCR-BRCA2-6174delT, Real-time-PCR-CHEK2-1100delC  предназначены для выявления мутаций, связанных с наследственными формами рака молочной железы и яичников.

Наборы  предназначены для клинической диагностики in vitro.

Иконка 12Характеристики наборов

Наборы содержат достаточное количество реагентов для проведения 50 реакций. Наборы оптимизированы для использования с амплификатором для проведения ПЦР в режиме реального времени “CFX96” (Bio-Rad, США). Использование других приборов возможно, но может потребовать изменения параметров ПЦР и повлиять на чувствительность метода.

иконки 13Материал для исследования

В качестве материала для анализа используется геномная ДНК человека. Рекомендуемое количество ДНК для проведения одной реакции составляет 10-100 нг. При выделении ДНК рекомендуем использовать набор для выделения ДНК из цельной крови («Blood DNA Kit», Кат.№ 31601, 31602). При использовании других технологий выделения ДНК рекомендуем работать с количествами ДНК, по крайней мере, в 4 раза превышающими минимально возможные.

Минимальное количество ДНК, необходимое для реакции, – 2 нг. Максимальное количество ДНК, которое может быть использовано для 1 реакции, – 1000 нг.

иконки 14Состав набора

Набор содержит реактивы достаточные для проведения 50 реакций с образцами ДНК и контролями. Набор состоит из пробирок с реагентами с цветными крышками и инструкции по применению.

иконки 15Условия хранения 

 Хранить  в  темноте  при -18С  в течение 12 месяцев.

таблица 1

иконка 16Принцип действия наборов реактивов

таблица 2

график 1

Образец является отрицательным (без мутации), если при использовании смеси праймеров для детекции ДНК гена дикого типа появляется кривая амплификации, которая пересекает порог флуоресценции не позднее 35 цикла, а кривая ампли-фикации при использовании смеси праймеров для детекции ДНК гена с мутацией отсутствует или появляется не ранее чем через 6 циклов после кривой амплификации ДНК гена дикого типа.

график 2

Образец является положительным (содержащим мутацию), если при использовании смесей праймеров для детекции  ДНК гена дикого типа и ДНК гена с мутацией появляются кривые амплификации, пересекающие порог флуоресценции с разницей не более 2 циклов (в идеальном случае одна кривая должна накладываться на другую).

Скачать каталог нашей продукции PDF-Icon

 

Читать также:

Наборы реактивов для детекции соматических мутаций Подробнее…

Наборы реактивов для избирательного обогащения ампликонов ДНК Подробнее…

Наборы реактивов для выделения ДНК Подробнее…

Связаться с нами с помощью контактной формы:

Ваше имя (обязательно)

Ваш e-mail (обязательно)

Тема

Сообщение

Комментарии запрещены.