Анализ мутаций, связанных с наследственными формами рака молочной железы и рака яичников

Около 10% всех случаев рака молочной железы – это семейные формы, при которых заболевают кровные родственники внутри одной семьи. У всех родственников в семье, имеющих соответствующую мутацию, повышается риск развития рака молочной железы и рака яичников, который в течение жизни может достигать 90%.

Недавние исследования показали, что в России на каждую 1000 человек приходятся как минимум 5 человек – носителей мутаций. Среди больных раком молочной железы более 30 человек на 1000 являются носителями таких мутаций, среди больных раком яичников – более 150 человек на 1000. Подобные мутации возможно выявить только с помощью молекулярно-генетического анализа.

Наиболее часто при наследственном РМЖ и раке яичников встречаются мутации в генах BRCA1 и BRCA2 (BR – breast, CA – cancer, рак груди). Продукты этих генов участвуют в процессе репарации двунитевых разрывов ДНК при помощи гомологичной рекомбинации.

Показания к молекулярно-генетическому анализу:

Согласно российским клиническим рекомендациям «Рак молочной железы» проведение анализа на наличие мутаций в генах BRCA1/2 рекомендовано больным РМЖ и раком яичников в следующих случаях:

	при отягощенном семейном анамнезе (наличие РМЖ у близких родственников в возрасте до 50 лет, рака яичников или маточных труб, рака поджелудочной железы, РМЖ у мужчины, метастатического рака предстательной железы);
	у женщин с подтвержденным РМЖ в возрасте до 45 лет;
	у женщин до 60 лет с тройным негативным фенотипом РМЖ;
	при первично-множественном РМЖ (включая диагнозы рака контрлатеральной молочной железы, рака яичников или маточных труб, рака поджелудочной железы);
	при РМЖ у мужчин;
	пациенткам с серозными и эндометриоидными карциномами высокой степени злокачественности.

Зачем определять статус мутаций генов BRCA1 и BRCA2?

При наличии клинически значимых мутаций в генах BRCA1 и BRCA2

	пациентам с HER2-отрицательным РМЖ рекомендована терапия PARP-ингибиторами (олапариб);
	пациенткам с раком яичников рекомендована терапия алкилирующими препаратами, производными платины и PARP-ингибиторами (олапариб);
	с целью профилактики развития рака контралатеральной молочной железы и рака яичников рекомендуется тщательный динамический контроль и/или хирургическая профилактика: профилактическая мастэктомия с одномоментной реконструкцией и профилактическая тубовариэктомия.

Обнаружение мутации у здорового человека позволяет предпринять ряд профилактических мер, направленных на предотвращение или на максимально раннюю диагностику заболевания. Из них главным является постоянное диспансерное наблюдение у врача-онколога, которое позволит диагностировать опухоль на ранних стадиях её развития, когда сам пациент в силу бессимптомного течения заболевания не знает о его начале. Раннее выявление и удаление опухоли предотвращает образование метастазов, делает операцию менее травматичной, позволяет вовремя начать эффективное лечение современными препаратами.

Лаборатория генодиагностики «БиоЛинк» предлагает следующие комплексы исследований для выявления наиболее часто встречающихся в России мутаций, связанных с формированием рака молочной железы/рака яичников:

	Анализ двух мутаций: BRCA1 (5382insC) и CHEK2 (1100delC).
	Анализ четырёх мутаций: BRCA1 (4153delA, 185delAG, T300G) и BRCA2 (6174delT).
	Анализ шести мутаций: BRCA1 (5382insC, 4153delA, 185delAG, T300G), BRCA2 (6174delT) и CHEK2 (1100delC).
	Анализ всех кодирующих областей генов BRCA1/BRCA2 методом NGS.

Материал для исследования:

	венозная кровь,
	буккальный эпителий.