Ген BRAF кодирует внутриклеточный белок, который является компонентом сигнальных каскадов RAS-MAPK и RAS-MEK-ERK, регулирующих пролиферацию клетки в ответ на внешние митогенные стимулы.
Белок BRAF имеет киназную активность, которая необходима для передачи сигнала при его активации.
Соматические активирующие мутации гена BRAF часто встречаются при меланоме кожи, опухолях щитовидной железы, раке яичников, раке толстой и прямой кишки.
Наиболее частой (более 80%) активирующей мутацией гена BRAF является точечная мутация в 600 кодоне GTG→GAG, приводящая к замене валина на глутаминовую кислоту.
Препараты зелбораф® (вемурафениб), тафинлар® (дабрафениб), мекинист® (траметиниб) являются ингибиторами киназной активности BRAF.
Управление США по надзору за качеством пищевых продуктов и лекарственных средств (FDA) разрешило применение этих препаратов:
 |
препарат зелбораф показан для лечения пациентов с неоперабельной или метастатической меланомой с мутацией BRAF V600E; |
|
препарат тафинлар, ингибитор протоонкогена BRAF, был одобрен для лечения пациентов, у которых присутствуют мутации BRAF V600E; |
|
препарат мекинист, ингибитор MEK, одобрен для пациентов-носителей BRAF V600E или BRAF V600K. |
Другие подобные препараты проходят клинические испытания для таргетной терапии меланом и других опухолей, несущих мутацию BRAF V600E.
Показания к генетическому анализу:
 |
тест на мутации гена BRAF рекомендуется пациентам:
|
для оценки возможности терапии препаратами вемурафениб, дабрафениб и траметиниб;
Наличие в опухолях активирующей мутации BRAF V600E является показанием к применению ингибиторов BRAF: вемурафениб, дабрафениб и траметиниб.
Тест на мутации гена BRAF позволяет избирательно применять эти дорогостоящие препараты только для лечения тех пациентов, для которых эти препараты эффективны.
Материал для исследования:
 |
свежезамороженная ткань опухоли; |
|
блок опухолевой ткани, фиксированной формалином, заключенный в парафин. |
Срок выполнения – 14 рабочих дней