Муковисцидоз (кистозный фиброз) – одно из наиболее распространённых наследственных заболеваний человека. Муковисцидоз характеризуется нарушением функции эпителия дыхательных путей, кишечника, поджелудочной железы, потовых и половых желез.
Причиной развития муковисцидоза являются мутации в гене CFTR, кодирующем АТФ-связывающий белок, который формирует канал для ионов хлора. Белок CFTR расположен в мембранах эпителиальных клеток, выстилающих протоки желез внешней секреции, он регулирует транспорт электролитов между клетками и межклеточной жидкостью. Мутации в гене CFTR приводят к нарушению транспорта ионов хлора через мембраны клеток, к увеличению реабсорбции натрия, в результате секрет желез становится густым и вязким. При этом страдают лёгкие, желудочно-кишечный тракт, печень, поджелудочная железа, мочеполовая система.
Заболевание муковисцидоз аутосомно-рецессивное, т. е. развивается только при условии, что ребёнок получает мутантный ген CFTR от обоих родителей. При этом сами родители здоровы и являются носителями мутаций. Вероятность рождения ребёнка, больного муковисцидозом, в такой паре составляет 25%.
В то же время ряд данных указывает на ассоциацию гетерозиготного носительства мутации в гене CFTR с мужским бесплодием. По статистике в европейской популяции носителем мутаций гена CFTR в среднем является каждый 25-й человек.
Описано около двух тысяч различных мутаций в гене CFTR, ответственных за развитие симптомов муковисцидоза, большая часть мутаций приводит к нарушению функционирования белка.
До сих пор муковисцидоз считается неизлечимым заболеванием, но ранняя диагностика и адекватная терапия значительно улучшают прогноз заболевания и продляют пациенту жизнь.
Анализ проводится методом полного секвенирования кодирующей части гена CFTR, что позволяет обнаружить все имеющиеся мутации.
Показания к молекулярно-генетическому анализу:
Согласно российским клиническим рекомендациям «Кистозный фиброз (муковисцидоз)» исследование для выявления мутаций гена CFTR рекомендовано по следующим показаниям:
 |
новорожденным с положительным ИРТ (иммунореактивный трипсин) и положительными или пограничными значениями потовой пробы, мекониевым илеусом; |
|
людям с пограничными значениями потовой пробы; |
|
пациентам с клиническими проявлениями классического или моносимптомного муковисцидоза; |
|
родственникам пациентов с муковисцидозом (для определения статуса носительства при желании); |
|
женщинам после рождения первого ребёнка с муковисцидозом, а также во время последующих беременностей при наличии ребёнка с муковисцидозом; |
|
плод на 10-12-1 неделе при подозрении на муковисцидоз (при наличии сибса с муковисцидозом) или обнаружении гиперэхогенного кишечника при УЗ-обследовании; |
|
донорам гамет и эмбрионов в программах ЭКО (ЭКО-ИКСИ), внутриматочной инсеминации; |
|
супружеским парам с высоким генетическим риском муковисцидоза, желающим пройти ЭКО-ПГТ для предотвращения рождения ребёнка с муковисцидозом. |
Материал для исследования:
 |
венозная кровь, |
|
буккальный эпителий. |