Одним из определяющих факторов мужского бесплодия является нарушение гормональной регуляции сперматогенеза, ключевую роль в котором играют мужские половые гормоны андрогены.
Взаимодействуя со специфическими андрогеновыми рецепторами, андрогены определяют развитие мужских половых признаков, активируют и поддерживают сперматогенез.
Ген андрогенового рецептора (AR) располагается на коротком плече X-хромосомы и включает 8 экзонов. В первом экзоне, кодирующим N-концевой домен белка, отмечается наличие множественных повторов CAG, причем их количество значительно варьирует (от 8 до 25).
Данный триплет кодирует аминокислоту глутамин, следовательно, в зависимости от числа повторов меняется и содержание глутамина.
Известно, что степень влияния андрогенового рецептора на процессы транскрипции зависит от длины полиглутаминового участка в N-концевом домене, к которому присоединяются белки-коактиваторы.
Увеличение количества CAG-повторов в гене AR приводит к снижению активности андрогеновых рецепторов, они становятся менее чувствительными к тестостерону, что может приводить к нарушению сперматогенеза; возрастает риск развития олигозооспермии и азооспермии.
Анализ количества повторов в гене андрогенового рецептора следует рассматривать как маркёр предрасположенности к мужскому бесплодию в совокупности с другими генетическими факторами, которые влияют на сперматогенез.
Результат теста даёт возможность оценить активность сперматогенеза и принять при необходимости соответствующие меры по компенсации патологий.
Показания к генетическому анализу:
 |
нарушение сперматогенеза неясной этиологии; |
|
дифференциальная диагностика бесплодия у мужчин; |
|
корректирование терапевтических подходов и оценка возможности получения сперматозоидов для ЭКО; |
|
рак предстательной железы в семейном анамнезе. |
Результаты исследования:
 |
Результатом исследования является заключение о количестве повторов CAG в гене AR. |
|
Существует обратная зависимость между количеством CAG-повторов и активностью AR – с увеличением числа повторов наблюдается уменьшение функциональной активности AR. |
|
Верхняя граница нормы для определения риска генетической предрасположенности к гормонозависимому нарушению сперматогенеза – 23 CAG-повтора. |
Срок выполнения – 5-10 рабочих дней