Ген BRAF кодирует внутриклеточный белок – компонент сигнальных каскадов RAS-MAPK и RAS-MEK-ERK, контролирующих пролиферацию и дифференциацию клеток в ответ на внешние митогенные стимулы. Белок BRAF обладает киназной активностью, необходимой для передачи сигнала при его активации.
Соматические активирующие мутации в гене BRAF часто встречаются при меланоме кожи, раке толстой и прямой кишки, опухолях щитовидной железы. Наиболее частыми активирующими мутациями BRAF с валидированной клинической значимостью являются V600E и V600K. Эти мутации в гене BRAF приводят к активации сигнального пути, и, как следствие, к неконтролируемому росту и делению клеток. Наличие в опухоли активирующей мутации в гене BRAF в 600-й позиции является показанием к применению ингибиторов протеинкиназы BRAF.
Опухоли меланомы с мутациями кодона V600E/K гена BRAF чувствительны к лекарственным препаратам на основе ингибиторов протеинкиназы: вемурафениб, кобиметиниб, дабрафениб и траметиниб. Эффективность и безопасность препаратов на основе ингибиторов BRAF у пациентов, опухоли которых несут редкие BRAF мутации, отличные от V600E и V600K, не была убедительно доказана.
Real-time-PCR-BRAF-V600E
Набор реагентов предназначен для качественного определения мутации V600E в гене BRAF методом аллель-специфичной полимеразной цепной реакции в режиме реального времени.
Функциональное назначение: выявление пациентов для лечения ингибиторами BRAF при метастатической меланоме, папиллярной карциноме щитовидной железы, реке легкого.
Клинический материал — опухолевые срезы, фиксированные формалином и заключенные в парафин.
Real-time-PCR-BRAF-4M
Набор реагентов предназначен для качественного определения мутаций V600 гена BRAF методом ПЦР в режиме реального времени (обнаруживает, но не различает мутации V600E, V600K, V600R, V600D).
Функциональное назначение: сопутствующая диагностика; 1) определение показаний к таргетной терапии с использованием ингибиторов протеинкиназы BRAF и MEK (дабрафениб и траметиниб или вемурафениб и кобиметиниб) у пациентов с метастатической меланомой, колоректальным раком; 2) определение показаний к таргетной терапии анти-EGFR антителами (цетуксимаб или панитумумаб) у пациентов с метастатическим раком ободочной и прямой кишки.
Клинический материал — опухолевые срезы, фиксированные формалином и заключенные в парафин.
| Кат № | Наименование набора реагентов | Сокращенное наименование |
Количество реакций |
|
|---|---|---|---|---|
| 21701/ 21702 |
Набор реагентов для диагностики in vitro для выявления мутации V600E в гене BRAF методом ПЦР в режиме реального времени по ТУ 21.20.23-001-57201404-2019 РУ № РЗН 2021/13521 от 20.02.2021 |
Real-time-PCR- BRAF-V600E |
12/36 | Инструкция |
| 21703/ 21704 |
Набор реагентов для выявления мутаций V600 в гене BRAF методом полимеразной цепной реакции (ПЦР) в режиме реального времени по ТУ 20.59.52-016-57201404-2023 РУ № РЗН 2025/25145 от 04.04.2025 |
Real-time-PCR- BRAF-4M |
12/36 | Инструкция |
Программное обеспечение к набору "Real-time-PCR-BRAF-V600E" (обновлено 17.07.2025):
Для работы с ПО необходимо скачать и разархивировать zip-папку, а затем запустить файл BioLink_BRAF-V600E_App.exe