Набор реагентов для выявления мутации G735A в гене DPYD
Один из наиболее популярных препаратов, используемых в химиотерапии онкологических заболеваний различных локализаций (желудочно-кишечного тракта, кожи, молочной железы и т.д.) это 5-фторурацил. Ген DPYD кодирует фермент дигидропиримидиндегидрогеназу, который играет ключевую роль в катаболизме 5-фторурацила. До 90% препарата превращается в организме в неактивную форму посредством этого фермента и лишь 10% достигает мишени. Мутация DPYD G735A – наиболее часто встречающаяся мутация в гене DPYD человека. Эта мутация приводит к формированию белка DPYD с полным отсутствием ферментативной активности. Из-за сниженной интенсивности деградации 5-фторурацила у пациентов, имеющих данную мутацию, эффективная доза препарата оказывается выше ожидаемой в 5-10 раз и вызывает появление различных токсических реакций.
Анализ мутаций в гене DPYD перед применением 5-фторурацила позволит, в случае обнаружения мутации, снизить дозу препарата и уменьшить его токсический эффект или подобрать другой препарат.
Real-time PCR DPYD-G735A
Набор реагентов предназначен для выявления точечной мутации GGT→GCT в 735 кодоне гена DPYD.
Функциональное назначение: выявление пациентов, которым не показана терапия 5-фторурацилом.
Клинический материал – цельная кровь (антикоагулянт – ЭДТА).
Набор реагентов для выявления мутации в гене TPMT
Тиопурин S-метилтрансфераза (ТPМТ) – цитоплазматический фермент, который катализирует S-метилирование ароматических и гетероциклических сульфгидрильных соединений, включающих производные тиопурина.
Наследственная недостаточность фермента ТPМТ, обусловленная инактивирующими точечными заменами в гене TPMT, приводит к плохой переносимости лекарственных препаратов тиопуриновой группы (6-меркаптопурин, 6-тиогуанин и азатиоприн). В этом случае стандартные дозы этих лекарственных препаратов могут оказаться высоко токсичными и даже привести к летальному исходу. Поэтому крайне важно перед проведением курса лечения определить чувствительность пациента к этой группе препаратов для коррекции их дозы.
Тиопурины составляют существенную долю от всех лекарственных средств, используемых для лечения острых лимфобластных и миелобластных лейкозов, а также используются как иммуносупрессорные препараты при пересадке органов и в качестве вспомогательных препаратов для лечения многих хронических заболеваний (болезнь Крона, язвенные колиты, ревматоидный артрит, хронический гепатит и т д).
Real-time PCR TPMT-2M
Набор реагентов предназначен для выявления мутаций p.Y240C (c.719 A>G, аллельный вариант TPMT3С) и p.A154T( c.460G>A, аллельный вариант TPMT3B) в гене тиопуринметилтрансферазы (TPMT). Аллельные варианты TPMT3С и TPMT3B связаны с уменьшением активности тиопуринметилтрансферазы.
Функциональное назначение: выявление пациентов, которым необходимо снизить дозы тио (меркапто) пуринов при назначении этих препаратов.
Клинический материал – цельная кровь (антикоагулянт – ЭДТА).
| Кат № | Наименование набора реагентов | Сокращенное наименование | Количество реакций | |
|---|---|---|---|---|
| 20801 | Набор реагентов для выявления мутации G735A в гене DPYD с использованием ПЦР в режиме реального времени | Real-time-PCR DPYD-G735A |
50 | Инструкция |
| 20802/ 20803 |
Набор реагентов для выявления мутаций в гене TPMT методом полимеразной цепной реакции (ПЦР) в режиме реального времени РУ № РЗН 2024/22367 от 04.04.2024 |
Real-time-PCR TPMT-2M |
12/36 | Инструкция |