- Тесты на чувствительность/резистентность к терапии варфарином (срок выполнения 5 рабочих дней)
| № | Наименование анализов | Исследуемый материал |
| I.1.1 | Мутация 430C>T в гене цитохрома CYP2C9 (CYP2C9*2) | Кровь с ЭДТА, буккальный эпителий |
| I.1.2 | Мутация 1075A>C в гене цитохрома CYP2C9 (CYP2C9*3) | Кровь с ЭДТА, буккальный эпителий |
| I.1.3 | Мутация G3673A в гене VKORC1 | Кровь с ЭДТА, буккальный эпителий |
| I.1.4 | Полный комплекс генотипирования для выбора корректной дозы варфарина (п.п. I.1.1 - I.1.3) - мутации 430C>T, 1075A>C в гене цитохрома CYP2C9, G3673A в гене VKORC1 | Кровь с ЭДТА, буккальный эпителий |
|
I.1.5 |
Мутация в гене SLCO1B1 |
Кровь с ЭДТА, буккальный эпителий |
- Тест на чувствительность/резистентность к терапии клопидогрелем (плавиксом) (срок выполнения 5 рабочих дней)
| № | Наименование анализов | Исследуемый материал |
| I.2.1 | Комплекс определения мутаций 681G>A (генотип CYP2C19*2) и 636G>A (генотип CYP2C19*3) в гене цитохрома CYP2C19 | Кровь с ЭДТА, буккальный эпителий |
- Тест на генетический маркер токсических реакций при терапии препаратами, содержащими 5-фторурацил (срок выполнения 5 рабочих дней)
| № | Наименование анализов | Исследуемый материал |
| I.3.1 | Мутация G735A в гене DPYD | Кровь с ЭДТА, буккальный эпителий |
- Тесты на генетические маркеры токсических реакций при терапии препаратами 6-меркаптопурина, тио- и азатиопуринов (срок выполнения 5 рабочих дней)
| № | Наименование анализов | Исследуемый материал |
| I.4.1 | Мутация A719G в гене ТРМТ (генотип TPMT*3C) | Кровь с ЭДТА, буккальный эпителий |
| I.4.2 | Мутация G460A в гене ТРМТ (генотип TPMT*3B) | Кровь с ЭДТА, буккальный эпителий |
| I.4.3 | Полный комплекс генотипирования для выбора дозы препаратов | Кровь с ЭДТА, буккальный эпителий |
- Генетические маркеры предрасположенности к развитию рака молочной железы и рака яичников (срок выполнения 5 рабочих дней)
| № | Наименование анализов | Исследуемый материал |
| I.5.1 | Мутация в гене BRCA1 (5382insC) | Кровь с ЭДТА, буккальный эпителий |
| I.5.2 | Мутация в гене CHEK2 (1100 delC) | Кровь с ЭДТА, буккальный эпителий |
| I.5.3 | Мутация в генах BRCA1 (185delAG) | Кровь с ЭДТА, буккальный эпителий |
| I.5.4 | Мутация в генах BRCA1 (T300G) | Кровь с ЭДТА, буккальный эпителий |
| I.5.5 | Мутация в генах BRCA1 (4153delA) | Кровь с ЭДТА, буккальный эпителий |
| I.5.6 | Мутация в генах BRCA2 (6174delT) | Кровь с ЭДТА, буккальный эпителий |
| I.5.7 | Мутация BRCA1 (5382insC) и CHEK2 (1100 delC) | Кровь с ЭДТА, буккальный эпителий |
| I.5.8 | Мутации в генах BRCA1 (4153delA, 185delAG, T300G) и BRCA2 (6174delT) | Кровь с ЭДТА, буккальный эпителий |
| I.5.9 | Комплекс: 6 мутаций в генах BRCA1 (5382insC, 185delAG, T300G, 4153delA), BRCA2 (6174delT), CHEK2 (1100 delC) (п.п. I.5.1 - I.5.6) | Кровь с ЭДТА, буккальный эпителий |
| I.5.10 | Определение мутаций генов BRCA1 и BRCA2 методом NGS (секвенирование всех кодирующих областей генов BRCA1 и BRCA2)
(срок выполнения 21 рабочий день) |
Кровь с ЭДТА, буккальный эпителий |
- Генетические маркеры чувствительности/устойчивости к таргетным противоопухолевым препаратам (срок выполнения 14 рабочих дней)
| № | Наименование анализов | Исследуемый материал |
| I.6.1 | Мутации гена KRAS (7)
G12A, G12C, G12D, G12R, G12S, G12V, G13D |
Фиксированная формалином и залитая парафином ткань опухоли |
| I.6.2 |
Мутации гена NRAS |
Фиксированная формалином и залитая парафином ткань опухоли |
| I.6.3 | Комплекс исследований мутаций гена KRAS (7) и гена NRAS | Фиксированная формалином и залитая парафином ткань опухоли |
| I.6.4 | Комплекс мутаций в гене EGFR (78 мутаций) | Фиксированная формалином и залитая парафином ткань опухоли |
| I.6.5 | Мутация V600E в гене BRAF | Фиксированная формалином и залитая парафином ткань опухоли |
| I.6.6 | Анализ дозы HER2/neu при РМЖ | Свежезамороженная или фиксированная формалином и залитая парафином ткань опухоли |
| I.6.7 | Мутация V617F в гене JAK2-киназы | Клетки периферической крови |
| I.6.8 | Определение микросателлитной нестабильности (MSI) | Фиксированная формалином и залитая парафином ткань опухоли, кровь с ЭДТА |
|
I.6.9 |
Определение мутаций в гене PIK3CA |
Фиксированная формалином и залитая парафином ткань опухоли |
- Мутации (полиморфизмы) генов системы гемостаза и фолатного цикла (срок выполнения 5 рабочих дней)
| № | Наименование анализов | Исследуемый материал |
| I.7.1 | Полиморфизм 20210 G>A в гене F2 | Кровь с ЭДТА, буккальный эпителий |
| I.7.2 | Полиморфизм 1691G>A в гене F5 | Кровь с ЭДТА, буккальный эпителий |
| I.7.3 | Полиморфизм 10976 G>A в гене F7 | Кровь с ЭДТА, буккальный эпителий |
| I.7.4 | Полиморфизм G>T в гене F13 | Кровь с ЭДТА, буккальный эпителий |
| I.7.5 | Полиморфизм -455 G>A в гене FGB | Кровь с ЭДТА, буккальный эпителий |
| I.7.6 | Полиморфизм 807С>Т в гене ITGA2 (GP Ia) | Кровь с ЭДТА, буккальный эпителий |
| I.7.7 | Полиморфизм 1565 T>C в гене ITGB3 (GP 3a) | Кровь с ЭДТА, буккальный эпителий |
| I.7.8 | Полиморфизм - 675 5G>4G в гене SERPINE1 (PAI-1) | Кровь с ЭДТА, буккальный эпителий |
| I.7.9 | Полиморфизм 677C>T в гене MTHFR | Кровь с ЭДТА, буккальный эпителий |
| I.7.10 | Полиморфизм 1298А>С в гене MTHFR | Кровь с ЭДТА, буккальный эпителий |
| I.7.11 | Полиморфизм 2756 A>G в гене MTR | Кровь с ЭДТА, буккальный эпителий |
| I.7.12 | Полиморфизм 66 A>G в гене MTRR | Кровь с ЭДТА, буккальный эпителий |
| I.7.13 | Анализ мутаций в генах II фазы детоксикации (GSTT1, GSTM1, GSTP1) | Кровь с ЭДТА, буккальный эпителий |
| I.7.14 | Комплекс фолатного цикла (пп. I.7.9- I.7.12) (полиморфизмы в генах MTHFR (677C>T), MTHFR (1298А>С), MTRR (66A>G), MTR (2756A>G)) | Кровь с ЭДТА, буккальный эпителий |
| I.7.15 | Комплекс I (пп. I.7.1- I.7.2) - полиморфизмы в генах F2 (20210 G>A), F5 (1691G>A) | Кровь с ЭДТА, буккальный эпителий |
| I.7.16 | Комплекс II (пп. I.7.1- I.7.8) – полиморфизмы в генах F2 (20210 G>A), F5 (1691G>A), F7 (10976 G>A), F13 (G>T), FGB (455 G>A), ITGA2 (GP Ia) (807С>Т), ITGB3 (GP 3a) (1565 T>C), SERPINE1 (PAI-1) (- 675 5G>4G) | Кровь с ЭДТА, буккальный эпителий |
| I.7.17 | Комплекс III (пп. I.7.1- I.7.12) - 12 полиморфизмов (F2 (20210 G>A), F5 (1691G>A), F7 (10976 G>A), F13 (G>T), FGB (455 G>A), ITGA2 (GP Ia) (807С>Т), ITGB3 (GP 3a) (1565 T>C), SERPINE1 (PAI-1) (- 675 5G>4G), MTHFR (677C>T), MTHFR (1298А>С), MTRR (66A>G), MTR (2756A>G)) | Кровь с ЭДТА, буккальный эпителий |
| I.7.18 | Комплекс IV (пп. I.7.1- I.7.13) - 12 полиморфизмов (F2 (20210 G>A), F5 (1691G>A), F7 (10976 G>A), F13 (G>T), FGB (455 G>A), ITGA2 (GP Ia) (807С>Т), ITGB3 (GP 3a) (1565 T>C), SERPINE1 (PAI-1) (- 675 5G>4G), MTHFR (677C>T), MTHFR (1298А>С), MTRR (66A>G), MTR (2756A>G)), мутации в генах II фазы детоксикации (GSTT1, GSTM1, GSTP1) | Кровь с ЭДТА, буккальный эпителий |
| I.7.19 | Синдром Жильбера (анализ мутаций (TA)6/(TA)7 гена УДФ-глюкуронозил трансферазы 1A1 (UGT1A1) | Кровь с ЭДТА, буккальный эпителий |
- Нутригенетика: полиморфизмы генов FABP2, PPARG, ADRB2 и ADRB3 (срок выполнения 5 рабочих дней)
| № | Наименование анализов | Исследуемый материал |
| I.8.1 | Полиморфизм Ala54Thr гена FABP2 | Кровь с ЭДТА, буккальный эпителий |
| I.8.2 | Полиморфизм Pro12Ala гена PPARG | Кровь с ЭДТА, буккальный эпителий |
| I.8.3 | Полиморфизм Arg16Gly гена ADRB2 | Кровь с ЭДТА, буккальный эпителий |
| I.8.4 | Полиморфизм Ghr27Glu гена ADRB2 | Кровь с ЭДТА, буккальный эпителий |
| I.8.5 | Полиморфизм Trp64Arg гена ADRB3 | Кровь с ЭДТА, буккальный эпителий |
| I.8.6 | Полный комплекс мутаций (пп. I.8.1-I.8.5) | Кровь с ЭДТА, буккальный эпителий |
| I.8.7 | Полный комплекс мутаций с заключением и рекомендациями по выбору диеты | Кровь с ЭДТА, буккальный эпителий |
- Генетические маркеры мужского бесплодия (срок выполнения 5-10 рабочих дней)
| № | Наименование анализов | Исследуемый материал |
| I.9.1 | Микроделеции локусов AZFa, AZFb, AZFc Y-хромосомы (13 микроделеций) | Кровь с ЭДТА, буккальный эпителий |
| I.9.2 | Анализ числа CAG- повторов в гене андрогенового рецептора (AR) | Кровь с ЭДТА, буккальный эпителий |
- Типирование генов гистосовместимости человека (HLA) II класса: DRB1, DQA1, DQB1 (срок выполнения 5 рабочих дней)
| № | Наименование анализов | Исследуемый материал |
| I.10.1 | Типирование генов гистосовместимости человека (HLA) II класса: DRB1, DQA1, DQB1 | Кровь с ЭДТА |
| I.10.6 | Типирование генов гистосовместимости человека (HLA) II класса: DRB1, DQA1, DQB1 с заключением врача - генетика | Кровь с ЭДТА |
| I.10.2 | Типирование гена (HLA) II класса DRB1 | Кровь с ЭДТА |
| I.10.3 | Типирование гена (HLA) II класса DQA1 | Кровь с ЭДТА |
| I.10.4 | Типирование гена (HLA) II класса DQB1 | Кровь с ЭДТА |
| I.10.5 | Генетические маркеры предрасположенности к развитию целиакии
Типирование генов (HLA) II класса (DQ2/DQ8) |
Кровь с ЭДТА |
- Установление биологического родства (срок выполнения 5 - 7 рабочих дней)
| № | Наименование анализов | Исследуемый материал |
| I.11.1 | Установление отцовства/материнства - 2 обследуемых (Отец, ребенок) | Кровь с ЭДТА, буккальный эпителий |
| I.11.2 | Установление отцовства/материнства - 3 обследуемых (Отец, мать, ребенок) | Кровь с ЭДТА, буккальный эпителий |
| I.11.3 | Дополнительный участник | Кровь с ЭДТА, буккальный эпителий |
| I.11.4 | Судебное установление отцовства/материнства - 2 обследуемых (Отец, ребенок) | Кровь с ЭДТА, буккальный эпителий |
| I.11.5 | Судебное установление отцовства/материнства - 3 обследуемых (Отец, мать, ребенок) | Кровь с ЭДТА, буккальный эпителий |
| I.11.6 | Выделение ДНК из нестандартного образца | Ногти, волосы с корешками, жевательная резинка, зубная щетка, окурок, пятна крови и др. |
| I.11.7 | Срочная экспертиза не судебная (2 или 3 обследуемых) (3 рабочих дня) | Кровь с ЭДТА, буккальный эпителий |
| I.11.8 | Срочная экспертиза судебная (2 или 3 обследуемых) (3 рабочих дня) | Кровь с ЭДТА, буккальный эпителий |
| I.11.9 | Установление родства с внуком (дедушка или бабушка и внук или внучка) - 2 обследуемых | Кровь с ЭДТА, буккальный эпителий |
| I.11.10 | Судебное установление родства с внуком (дедушка или бабушка и внук или внучка) - 2 обследуемых | Кровь с ЭДТА, буккальный эпителий |
| I.11.11 | Установление родства между братьями и сестрами - 2 обследуемых | Кровь с ЭДТА, буккальный эпителий |
| I.11.12 | Судебное установление родства между братьями и сестрами - 2 обследуемых | Кровь с ЭДТА, буккальный эпителий |
| I.11.13 | Другие варианты установления родства – 2 обследуемых | Кровь с ЭДТА, буккальный эпителий |
- Молекулярная диагностика рака предстательной железы (PCA3) (срок выполнения 10 рабочих дней)
| № | Наименование анализов | Исследуемый материал |
| I.12.1 | Исследование уровня экспрессии мРНК гена PCA3 в моче | Постмассажная порция мочи |
- Молекулярная диагностика рака толстой и прямой кишки (SEPT9) (срок выполнения 10 рабочих дней)
| № | Наименование анализов | Исследуемый материал |
| I.13.1 | Анализ метилирования в области гена SEPT9 | Кровь с ЭДТА |