Рак молочной железы (РМЖ) самое распространенное из всех онкозаболеваний у женщин. По статистике, одна из девяти женщин заболевает раком молочной железы в течение жизни. Около 10% всех случаев РМЖ – это наследственная форма рака, обусловленная наследуемыми мутациями (необратимыми изменениями) в генах.
Наиболее изученными и клинически значимыми являются мутации в генах BRCA1, BRCA2 и СНЕК2.
Наборы реагентов для выявления мутаций в генах BRCA1, BRCA2
На сегодняшний день известен ряд генов, наследуемые мутации в которых приводят к возникновению семейных форм РМЖ и рака яичников. Наиболее изученными среди них являются гены BRCA1 и BRCA2. В организме человека белки, кодируемые этими генами: восстанавливают целостность поврежденных молекул ДНК, нормализуют баланс эстрогенов, тормозят деление пораженных клеток, препятствуют метастазированию. В результате мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 происходит повреждение клетки, вследствие чего активизируются процессы бесконтрольного деления, что и приводит к возникновению раковой опухоли. Наличие мутаций в этих генах не означает, что обязательно возникает РМЖ, но этот риск в течение жизни по некоторым данным приближается к 90%.
Выявление мутаций в генах BRCA1, BRCA2 крайне важно и для тех пациенток, у которых диагноз РМЖ уже установлен. Зная факт наличия мутации, можно выбрать оптимальное лечение уже в первой линии химиотерапии. Этот анализ позволяет назначить эффективный противоопухолевый препарат: носителям мутаций показана терапия ингибиторами ферментов репарации PARP (олапариб, велипариб, нирапариб).
Real-time-PCR-BRCA1-5382insC
Real-time-PCR-BRCA1-T300G
Real-time-PCR-BRCA1-185delAG
Real-time-PCR-BRCA1-4153delA/BRCA2-6174delT
Наборы реагентов предназначены для выявления мутаций, связанных с наследственными формами рака молочной железы и яичников, а также рака поджелудочной железы и рака предстательной железы.
Функциональное назначение — выявление предрасположенности к семейным формам РМЖ и РЯ, рака поджелудочной железы и рака предстательной железы; выявление пациентов, которым показана терапия ингибиторами ферментов репарации PARP (олапариб, велипариб, нирапариб).
Клинический материал – цельная кровь (антикоагулянт – ЭДТА).
Наборы реагентов для выявления мутаций в генах СНЕК2
Ген СНЕК2 кодирует протеинкиназу, активирующуюся в ответ на повреждение молекулы ДНК. Данный опухолевый супрессор контролирует вход клетки в митоз, репарацию ДНК. Наследственная мутация 1100delC приводит к синтезу неполноценного укороченного белка СНЕК2 и к увеличению риска развития рака молочной железы в 2-10 раз. Мутация СНЕК2 1100delC также ассоциирована с повышенным риском опухолей других локализаций (яичника, простаты, толстой кишки, желудка) и может встречаться в «раковых семьях» с отсутствием генетических дефектов генов BRCA1 и BRCA2.
Real-time-PCR-CHEК2-1100delC
Наборы реагентов предназначены для выявления мутаций, связанных с наследственными формами рака молочной железы и яичников.
Функциональное назначение — выявление предрасположенности к семейным формам РМЖ и РЯ.
Клинический материал — цельная кровь (антикоагулянт – ЭДТА).
| Кат № | Наименование набора реагентов | Сокращенное наименование |
Количество реакций |
|
|---|---|---|---|---|
| 20101 | Набор реагентов для выявления мутации BRCA1 5382insC с использованием ПЦР в режиме реального времени. РУ № ФСР 2012/13492 от 25.12.2019 |
Real-time-PCR-BRCA1-5382insC | 50 | Инструкция |
| 21201 |
Набор реагентов для выявления мутации BRCA1 T300G с использованием ПЦР в |
Real-time-PCR-BRCA1-T300G |
50 | Инструкция |
| 21101 | Набор реагентов для выявления мутации BRCA1 185delAG с использованием ПЦР в режиме реального времени. РУ № ФСР 2012/13492 от 25.12.2019 |
Real-time-PCR-BRCA1-185delAG | 50 | Инструкция |
| 23401 | Набор реагентов для выявления мутаций BRCA1 4153delA и BRCA2 6174delT с использованием ПЦР в режиме реального времени. РУ № РЗН 2021/14241 от 12.05.2021 |
Real-time-PCR-BRCA1-4153delA/ BRCA2-6174delT |
50 | Инструкция |
| 20301 | Набор реагентов для выявления мутации CHEK2 1100delC с использованием ПЦР в режиме реального времени. РУ № ФСР 2012/13492 от 25.12.2019 |
Real-time-PCR-CHEK2-1100delC | 50 | Инструкция |