Делеции AZF – это делеции Y-хромосомы в регионе, названном «фактор азооспермии», наиболее часто встречающиеся генетические факторы, которые могут приводить к мужскому бесплодию. Микроделеции в локусах AZF – это делеции, не выявляемые с помощью цитогенетического анализа, но они могут приводить к широкому спектру нарушений фертильности у мужчин.
Структура AZF-локуса
Локус AZF условно разделен на три субрегиона: AZFa, AZFb и AZFс. В каждом субрегионе локализованы гены, вовлеченные в контроль сперматогенеза. Делеции, имеющие клинические проявления в виде тяжелой олигозооспермии и азооспермии, могут затрагивать один локус AZF или более.
Делеции Y-хромосомы практически не встречаются у мужчин с нормоспермией и крайне редко обнаруживаются у мужчин с концентрацией больше 5 млн сперматозоидов/мл. Европейская ассоциация андрологов (ЕАА) рекомендует тестировать на AZF-делеции всех мужчин с азооспермией и тяжелой олигозооспермией (меньше 5 млн сперматозоидов/мл эякулята).
Показания к генетическому анализу:
 |
нарушения сперматогенеза: азооспермия, олигозооспермия; |
|
диагностика причин бесплодия у мужчин; |
|
нарушения репродуктивной функции у мужчин в семейном анамнезе. |
Использование молекулярно-генетического тестирования позволяет:
 |
поставить этиологически корректный диагноз, а не констатировать имеющиеся симптомы; |
|
избежать ненужного, неэффективного и часто дорогостоящего эмпирически назначаемого лечения; |
|
способствовать ожидаемой беременности и рождению здорового ребенка даже при наличии генетических аномалий благодаря правильно выбранному методу вспомогательной репродуктивной технологии; |
|
сократить сроки обследования. |
Биологический материал человека:
 |
периферическая кровь. |
Лаборатория генодиагностики ООО «Биолинк» предлагает:
 |
проведение определения делеций AZF, ассоциированных с мужским бесплодием, в которое включены 13 неполиморфных маркеров, позволяющих выявлять делеции во всех локусах AZF. |
Срок выполнения – 5-10 рабочих дней