Анализ делеций локуса AZF

Делеции AZF – это делеции Y-хромосомы в регионе, названном «фактор азооспермии», наиболее часто встречающиеся генетические факторы, которые могут приводить к мужскому бесплодию. Микроделеции в локусах AZF – это делеции, не выявляемые с помощью цитогенетического анализа, но они могут приводить к широкому спектру нарушений фертильности у мужчин.

Структура AZF-локуса

Локус AZF условно разделен на три субрегиона: AZFa, AZFb и AZFс. В каждом субрегионе локализованы гены, вовлеченные в контроль сперматогенеза. Делеции, имеющие клинические проявления в виде тяжелой олигозооспермии и азооспермии, могут затрагивать один локус AZF или более.

Делеции Y-хромосомы практически не встречаются у мужчин с нормоспермией и крайне редко обнаруживаются у мужчин с концентрацией больше 5 млн сперматозоидов/мл. Европейская ассоциация андрологов (ЕАА) рекомендует тестировать на AZF-делеции всех мужчин с азооспермией и тяжелой олигозооспермией (меньше 5 млн сперматозоидов/мл эякулята).

Показания к генетическому анализу:

  • нарушения сперматогенеза: азооспермия, олигозооспермия;
  • диагностика причин бесплодия у мужчин;
  • нарушения репродуктивной функции у мужчин в семейном анамнезе.

Использование молекулярно-генетического тестирования позволяет:

  • поставить этиологически корректный диагноз, а не констатировать имеющиеся симптомы;
  • избежать ненужного, неэффективного и часто дорогостоящего эмпирически назначаемого лечения;
  • способствовать ожидаемой беременности и рождению здорового ребенка даже при наличии генетических аномалий благодаря правильно выбранному методу вспомогательной репродуктивной технологии;
  • сократить сроки обследования.

Биологический материал человека:

  • периферическая кровь.

Лаборатория генодиагностики ООО «Биолинк» предлагает:

  • проведение определения делеций AZF, ассоциированных с мужским бесплодием, в которое включены 13 неполиморфных маркеров, позволяющих выявлять делеции во всех локусах AZF.

Срок выполнения – 5-10 рабочих дней

Обсуждение закрыто.