AZF-локус – это специфический участок Y-хромосомы, также называемый «фактор азооспермии», гены, расположенные в этом участке, контролируют нормальное протекание сперматогенеза.
Локус AZF условно разделен на три региона: AZFa, AZFb и AZFс. Микроделеции в локусе AZF являются причиной нарушения сперматогенеза и приводят к развитию таких патологий как олигозооспермия (снижение количества сперматозоидов) и азооспермия (отсутствие сперматозоидов).
Делеции в локусе AZF имеют важное диагностическое и прогностическое значением для ТЕСЕ. ТЕСЕ (экстракция сперматозоидов из яичка) – хирургическое вмешательство, включающее экстракцию ткани яичка с целью получения сперматозоидов. В случае полной делеции локуса AZFa или AZFb вероятность выделения сперматозоидов практически равна нулю, поэтому метод ТЕСЕ противопоказан.
В соответствии с российскими клиническими рекомендациями «Мужское бесплодие» пациентам с азооспермией и олигозооспермией (меньше 5 млн сперматозоидов/мл эякулята) рекомендуется проводить молекулярно-генетическое исследование микроделеции локуса AZF Y-хромосомы.
Показания к молекулярно-генетическому анализу:
 |
нарушения сперматогенеза: азооспермия, олигозооспермия; |
|
диагностика причин бесплодия у мужчин; |
|
нарушения репродуктивной функции у мужчин в семейном анамнезе. |
Супружеская пара должна быть информирована о том, что микроделеции Y-хромосомы наследуются сыновьями.
Использование молекулярно-генетического тестирования позволяет:
 |
поставить корректный диагноз; |
|
избежать ненужного и неэффективного лечения; |
|
способствовать ожидаемой беременности благодаря правильно выбранному методу вспомогательной репродуктивной технологии. |
Материал для исследования:
 |
венозная кровь, |
|
буккальный эпителий. |