Анализ мутаций, связанных с наследственными формами рака молочной железы и рака яичников

Иконки 23Статистика заболеваемости РМЖ и раком яичников

Рак молочной железы — самый часто встречающийся вид онкологических заболеваний у женщин. Каждая девятая женщина в мире заболевает раком молочной железы в течение жизни. Около 10% всех случаев рака молочной железы — это семейные формы, при которых заболевают кровные родственники внутри одной семьи. У всех родственников в семье, имеющих мутацию в определенных генах, повышается риск развития онкологического заболевания — это может быть как рак молочной железы, так и рак яичников. Этот риск в течение жизни по некоторым данным приближается к 90%.

10% всех случаев рака молочной железы — это семейные формы, при которых заболевают кровные родственники внутри одной семьи

Таким образом, среди совершенно здоровых людей можно выделить группу лиц — носителей мутаций, у которых рак молочной железы или рак яичников в течение жизни разовьется с вероятностью до 90%.

Недавние исследования показали, что в России на 1000 человек приходятся как минимум 6 человек — носителей мутаций. Среди больных раком молочной железы более 30 человек на 1000 — носители таких мутаций, среди больных раком яичников более 150 человек на 1000 — носители мутаций. Мутации подобного рода не проявляются в повседневной жизни, выявить их можно только с помощью молекулярно-генетического анализа. Анализ подобного рода надо сделать всего один раз в жизни — по сути, этот анализ позволяет ответить на вопрос: передали ли мои родители мне гены с опасными мутациями? Если ответ положительный — такой анализ должен быть сделан всем кровным родственникам носителя мутаций.

  • 6 человек из 1000 — носители мутаций

  • 30 человек из 1000 — среди больных РМЖ

  • 150 человек из 1000 — среди больных раком яичников

Невозможно назвать точную дату появления злокачественной опухоли у носителей мутаций, однако такие люди должны сделать все, чтобы обнаружить опухоль на самой ранней стадии. Раннее выявление и удаление опухоли предотвращает образование метастазов, делает операцию менее травматичной для больного, позволяет вовремя начать эффективное лечение самыми современными препаратами. По данным статистики, более чем в 95% случаев своевременное выявление опухолей молочной железы позволяет пациенткам избежать тяжелых последствий и вести полноценную жизнь.

иконка 16В чем смысл подобной диагностики?

Обнаружение мутации позволяет предпринять целый ряд профилактических мер, направленных на предотвращение или на максимально раннюю диагностику заболевания. Из них главным является постоянное диспансерное наблюдение врача-онколога. Это наблюдение позволит диагностировать опухоль на ранних стадиях ее развития, когда сам пациент в силу бессимптомного течения заболевания не знает о его начале.

иконка 24Кто должен пройти процедуру анализа?

Согласно большинству международных рекомендаций, проведение подобного анализа обязательно для больных раком молочной железы и больных раком яичников у которых:

  • в семье есть хотя бы еще один онкологический больной;

  • заболевание появилось ранее 45 лет;

  • обнаружена билатеральная форма рака молочной железы.

Учитывая высокую частоту встречаемости мутаций в России, анализ крайне желателен для всех больных раком молочной железы и особенно раком яичников. Выявление мутации у онкологических больных поможет выбрать более корректное лечение для таких больных. Кроме того, выявление мутации у больной позволяет технологически просто провести анализ наличия этой же мутации у родственников больной, обнаружить здоровых носителей мутации в семье пациентки. Проведение такого анализа вполне обосновано и для совершенно здоровых людей — случайное выявление мутации вполне вероятно.

иконки 13Материал исследования

Для проведения анализа необходим 0,5 — 1 мл крови, кровь должна быть собрана в пробирку с ЭДТА, может храниться при — 20°С долгое время до проведения анализа.

иконка 23Какие методы применяются в лаборатории генодиагностики «БиоЛинк»

Лаборатория генодиагностики «БиоЛинк» предлагает проведение ряда анализов для выявления наиболее часто встречающихся мутаций, связанных с формированием рака молочной железы/рака яичников.

Наименование анализов Исследуемый материал
II.2.1.1 Мутация в гене BRCA1 —  5382insC Кровь с ЭДТА. буккальный эпителий
II.2.1.2 Мутация в гене CHEK2 1100 delC Кровь с ЭДТА. буккальный эпителий
II.2.1.3 Мутации BRCA1 5382insC и CHEK2 1100 delC Кровь с ЭДТА. буккальный эпителий
II.2.1.4 Мутации в генах BRCA1 (4154delA, 185delAG, T300G) и BRCA2 (6174delT) Кровь с ЭДТА. буккальный эпителий
II.2.1.5 Комплекс: 6 мутаций в генах BRCA1, BRCA2, CHEK2  ( пп. II.2.1.3- II.2.1.4) Кровь с ЭДТА. буккальный эпителий
II.2.1.6 Секвенирование гена BRCA1 Кровь с ЭДТА
II.2.1.7 Секвенирование гена BRCA2 Кровь с ЭДТА

Срок выполнения — от 7 дней до 1 месяца

Скачать каталог «Молекулярная диагностика в онкологии»

PDF-Icon

Для получения более подробной информации о возможностях сотрудничества, свяжитесь с нами наиболее удобным для Вас способом тел./факс (383) 334-86-14, e-mail: info@biolinklab.ru или воспользуйтесь контактной формой:

 

Ваше имя (обязательно)

Ваш e-mail (обязательно)

Тема

Сообщение

Комментарии запрещены.