Рак молочной железы (РМЖ, рак груди) – самый часто встречающийся вид онкологического заболевания у женщин.
Каждая девятая женщина в мире заболевает раком молочной железы в течение жизни.
Около 10% всех случаев рака молочной железы – это семейные формы, при которых заболевают кровные родственники внутри одной семьи. У всех родственников в семье, имеющих соответствующую мутацию, повышается риск развития онкологического заболевания – это может быть, как рак молочной железы, так и рак яичников. Этот риск в течение жизни по некоторым данным приближается к 90%.
Таким образом, среди совершенно здоровых людей можно выделить группу лиц – носителей мутаций, у которых рак молочной железы или рак яичников в течение жизни разовьется с вероятностью до 90%.
Недавние исследования показали, что в России на каждую 1000 человек приходятся как минимум 5 человек – носителей мутаций. Среди больных раком молочной железы более 30 человек на 1000 – носители таких мутаций, среди больных раком яичников более 150 человек на 1000 – носители мутаций. Мутации подобного рода не проявляются в повседневной жизни, выявить их можно только с помощью молекулярно-генетического анализа.
Анализ подобного рода надо сделать всего один раз в жизни – по сути, этот анализ позволяет ответить на вопрос: передали ли мои родители мне гены с опасными мутациями? Если ответ положительный – такой анализ должен быть сделан всем кровным родственникам носителя мутации.
Невозможно назвать точную дату появления злокачественной опухоли у носителей мутаций, однако такие люди должны сделать все, чтобы обнаружить опухоль на самой ранней стадии. Раннее выявление и удаление опухоли предотвращает образование метастазов, делает операцию менее травматичной для больного, позволяет вовремя начать эффективное лечение самыми современными препаратами.
По данным статистики своевременное выявление опухолей молочной железы более чем в 95% случаев позволяет пациенткам избежать тяжелых последствий и вести полноценную жизнь.
В чем смысл подобной диагностики?
Обнаружение мутации позволяет предпринять целый ряд профилактических мер, направленных на предотвращение или на максимально раннюю диагностику заболевания. Из них главным является постоянное диспансерное наблюдение врача-онколога. Это наблюдение позволит диагностировать опухоль на ранних стадиях ее развития, когда сам пациент в силу бессимптомного течения заболевания не знает о его начале.
За последние несколько лет разработаны препараты, предназначенные для лечения пациентов с мутациями в гене BRCA1, эти препараты показали высокую эффективность именно при терапии больных с мутациями.
Учитывая высокую частоту встречаемости мутаций в России, анализ крайне желателен для всех больных раком молочной железы и раком яичников. Выявление мутации у онкологических больных поможет выбрать максимально корректное для них лечение.
Согласно большинству международных рекомендаций, проведение анализа на наличие мутаций в генах BRCA1/2 обязательно для больных раком молочной железы и больных раком яичников, у которых:
 |
в семье есть хотя бы еще один онкологический больной; |
|
заболевание появилось ранее 45 лет; |
|
обнаружена билатеральная форма рака молочной железы. |
Выявление мутации у больной позволяет технологически просто и недорого провести анализ наличия этой же мутации у родственников больной, обнаружить здоровых носителей мутации в семье пациентки, обеспечить им возможность мониторинга и выявление опухоли на самой ранней стадии развития, когда заболевание при правильном лечении не будет иметь тяжелых последствий.
Лаборатория генодиагностики ООО «БиоЛинк» предлагает следующие комплексы исследований для выявления наиболее часто встречающихся в России мутаций, связанных с формированием рака молочной железы/рака яичников:
- Анализ двух мутаций: BRCA1 (5382insC) и CHEK2 (1100delC).
- Анализ четырех мутаций: BRCA1 (4153delA, 185delAG, T300G) и BRCA2 (6174delT).
- Анализ полной нуклеотидной последовательности генов BRCA1/BRCA2.
Срок выполнения – 5 рабочих дней