Муковисцидоз (синоним кистозный фиброз) – одно из наиболее распространенных аутосомно-рецессивных наследственных заболеваний человека.
Он характеризуется нарушением функции эпителия дыхательных путей, кишечника, поджелудочной железы, потовых и половых желез.
Мутации приводят к нарушению транспорта электролитов и ионов хлора через мембраны эпителиальных клеток, что сопровождается усилением секреции густой слизи и закупоркой выводящих протоков различных желез.
Заболевание муковисцидоз аутосомно-рецессивное, т. е. развивается оно только при условии, что ребенок получает и от отца, и от матери мутантный ген CFTR. При этом родители, у которых вторые копии гена CFTR нормальные, не страдают муковисцидозом.
В то же время целый ряд данных указывает на ассоциацию гетерозиготного носительства мутации в гене CFTR с мужским бесплодием. По статистике в европейской популяции носителем мутаций гена CFTR в среднем является каждый 25-й человек.
Насчитывается примерно одна тысяча различных мутаций в гене CFTR. Они встречаются с различной частотой в разных популяциях. Некоторые нарушения в гене могут не иметь никаких проявлений, но большая часть мутаций вызывает патологический эффект, так как приводит к нарушению функционирования белка.
Анализ проводится методом полного секвенирования кодирующей части гена CFTR, что позволяет обнаружить все имеющиеся мутации. Исследование поможет не только подтвердить или опровергнуть диагноз «муковисцидоз», но и выявить носительство мутации у здоровых людей. Особенно важно проводить генетическое тестирование в семьях, в которых есть больные муковисцидозом, поскольку у пары, где оба родителя являются носителями мутаций, вероятность рождения больного ребенка составляет 25%.
До сих пор муковисцидоз считается неизлечимым заболеванием, но ранняя диагностика и адекватная терапия значительно улучшают прогноз заболевания и продляют пациенту жизнь.
Показания к генетическому анализу:
 |
определение риска рождения ребенка с муковисцидозом при планировании семьи; |
|
пренатальная диагностика в случае семейного анамнеза заболевания; |
|
генетическая диагностика в рамках неонатального скрининга; |
|
клиническая молекулярно-генетическая диагностика для подтверждения диагноза, поставленного во взрослом возрасте; |
|
диагностика мужского бесплодия. |
Материал для исследования:
 |
венозная кровь, |
|
буккальный эпителий. |
Результаты анализа:
 |
по итогам комплексного исследования выдается заключение врача-генетика с интерпретацией результатов. |
Срок выполнения – 21 рабочий день