Генетическая диагностика муковисцидоза

Муковисцидоз (синоним кистозный фиброз) – одно из наиболее распространенных аутосомно-рецессивных наследственных заболеваний человека.

Он характеризуется нарушением функции эпителия дыхательных путей, кишечника, поджелудочной железы, потовых и половых желез.

Причиной развития муковисцидоза являются мутации в гене CFTR (cystic fibrosis transmembrane regulator), кодирующем АТФ-связывающий белок, который формирует канал для ионов хлора в клеточных стенках.

Мутации приводят к нарушению транспорта электролитов и ионов хлора через мембраны эпителиальных клеток, что сопровождается усилением секреции густой слизи и закупоркой выводящих протоков различных желез.

Заболевание муковисцидоз аутосомно-рецессивное, т. е. развивается оно только при условии, что ребенок получает и от отца, и от матери мутантный ген CFTR. При этом родители, у которых вторые копии гена CFTR нормальные, не страдают муковисцидозом.

В то же время целый ряд данных указывает на ассоциацию гетерозиготного носительства мутации в гене CFTR с мужским бесплодием. По статистике в европейской популяции носителем мутаций гена CFTR в среднем является каждый 25-й человек.

Насчитывается примерно одна тысяча различных мутаций в гене CFTR. Они встречаются с различной частотой в разных популяциях. Некоторые нарушения в гене могут не иметь никаких проявлений, но большая часть мутаций вызывает патологический эффект, так как приводит к нарушению функционирования белка.

Анализ проводится методом полного секвенирования кодирующей части гена CFTR, что позволяет обнаружить все имеющиеся мутации. Исследование поможет не только подтвердить или опровергнуть диагноз «муковисцидоз», но и выявить носительство мутации у здоровых людей. Особенно важно проводить генетическое тестирование в семьях, в которых есть больные муковисцидозом, поскольку у пары, где оба родителя являются носителями мутаций, вероятность рождения больного ребенка составляет 25%.

До сих пор муковисцидоз считается неизлечимым заболеванием, но ранняя диагностика и адекватная терапия значительно улучшают прогноз заболевания и продляют пациенту жизнь.

Показания к генетическому анализу:

  • определение риска рождения ребенка с муковисцидозом при планировании семьи;
  • пренатальная диагностика в случае семейного анамнеза заболевания;
  • генетическая диагностика в рамках неонатального скрининга;
  • клиническая молекулярно-генетическая диагностика для подтверждения диагноза, поставленного во взрослом возрасте;
  • диагностика мужского бесплодия.

Материал для исследования:

  • венозная кровь,
  • буккальный эпителий.

Результаты анализа:

  • по итогам комплексного исследования выдается заключение врача-генетика с интерпретацией результатов.

Срок выполнения – 21 рабочий день

Обсуждение закрыто.