Целиакия (глютеновая энтеропатия) – хроническое генетически детерминированное заболевание, характеризующееся стойкой непереносимостью глютена – общее название белков, содержащихся в эндосперме зерна пшеницы (глиадины), ржи (секалинины) и ячменя (гордеины).
При целиакии происходит атрофия ворсин слизистой оболочки тонкой кишки и нарушение процессов всасывания в полости кишечника (синдром мальабсорбции) на фоне употребления в пищу продуктов, содержащих глютен.
В исследованиях доказана ассоциация целиакии с антигенами главного комплекса гистосовместимости человека (HLA). Более 95% пациентов с целиакией имеют варианты HLA-DQ2 или HLA-DQ8. Роль молекул HLA в патогенезе заболевания связана с их участием в процессе презентации антигенов T-лимфоцитам. После всасывания в слизистой оболочке тонкой кишки происходит дезамидирование пептидов глиадина (замена глутамина на глутаминовую кислоту), на пептидах образуются отрицательно заряженные эпитопы, которые формируют прочную связь с молекулами HLA-DQ2/DQ8 на мембранах антиген-презентирующих клеток. Презентация пептидов глиадина в составе молекул HLA CD4+ Т-лимфоцитам приводит к их активации, T-лимфоциты вырабатывают провоспалительные цитокины, активируют B-лимфоциты, которые продуцируют специфические антитела. Таким образом, развиваются патологические иммунные реакции.
Важно отметить, что наличие вариантов DQ2/DQ8 не является диагностическим критерием для постановки диагноза целиакия. Не рекомендуется использовать генетическое исследование для скрининга целиакии, поскольку варианты HLA DQ2/DQ8 встречаются у 25-40% здоровых людей. Однако отсутствие вариантов DQ2/DQ8 позволяет исключить диагноз целиакия.
Показания к молекулярно-генетическому анализу:
 |
выявление характерных для целиакии морфологических изменений при отсутствии повышенного уровня специфических антител в сыворотке; |
|
проведение провокационного теста (нагрузка глютеном), генетический анализ нужно проводить до теста нагрузки глютеном; |
|
наличие диагноза целиакия у родственников первой степени родства. |
Материал для исследования:
 |
венозная кровь. |