Генетические маркеры предрасположенности к развитию целиакии

Целиакия – врожденное заболевание из подгруппы энтеропатии, при котором наблюдается неполное расщепление белка глютена ввиду дефицита специального фермента.

Недуг характеризуется нарушением процессов всасывания в полости кишечника с атрофией слизистой оболочки. При этом целиакия провоцируется не глютеном, а токсическими продуктами, которые образуются при его частичном переваривании.

В ходе многочисленных исследований доказана ассоциация целиакии с антигенами главного комплекса гистосовместимости человека (HLA). Заболевание ассоциированно с генетическими вариантами HLA-DQ2 и HLA-DQ8.

Предполагается, что в основе одного из механизмов формирования целиакии лежит формирование аутоиммунного процесса, который запускается при формировании вариантами HLA DQ2/DQ8 достаточно прочного комплекса с глиадином. Показано, что более, чем у 95% больных с подтвержденным диагнозом глютеновой энтеропатии обнаруживается наследственная изоформа DQ2 либо DQ8.

Стоит отметить, что наличие вариантов DQ2/DQ8 не является диагностическим критерием постановки диагноза целиакия, однако отсутствие вариантов DQ2/DQ8 позволяет исключить диагноз целиакия.

Генетическое исследование крови с проведением типирования HLA DQ2/DQ8 рекомендуется в рамках обследования пациентов с появлением признаков энтеропатии и для определения вероятности развития целиакии.

Показания к генетическому анализу:

  • нарушения пищеварительных процессов любого генеза;
  • лактазная недостаточность;
  • появление симптомов целиакии в виде повышенного газообразования, боли в животе, приступов тошноты, диареи;
  • наличие диагноза «целиакия» у родственников первой степени родства.

Биологический материал человека:

  • периферическая кровь.

Результаты анализа:

  • выявление генетических вариантов DQ2/DQ8 не подтверждает диагноз целиакия при отсутствии специфических проявлений патологии;
  • такой результат подтверждает предрасположенность к формированию заболевания, поэтому обследуемым рекомендуется находится под наблюдением гастроэнтеролога.

Срок выполнения – 5 рабочих дней

Обсуждение закрыто.