Синдромом Жильбера называется генетически обусловленное заболевание печени, которое характеризуется нарушением метаболизма билирубина в организме человека.
При этом уровень свободного билирубина возрастает до 140 мкмоль/л. Другие показатели биохимического анализа крови не отличаются от установленной нормы.
В связи с этим заболевание часто протекает бессимптомно. Только иногда появляется метеоризм, приступы тошноты и рвоты, дискомфорт в области правого подреберья, ощущение горечи во рту, нарушение сна, отсутствие аппетита, апатия и повышенная утомляемость.
Генетический анализ крови проводится для определения вероятности развития синдрома Жильбера и для подтверждения установленного ранее диагноза. В процессе изучения образца генома выявляется наличие мутаций в гене UGT 1A1, который кодирует фермент печени уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазу (УДФГТ). При наличии мутации в процессе развития заболевания снижается активность этого фермента, в результате чего наблюдается неполное превращение билирубина.
Показания к генетическому анализу:
 |
подтверждение диагноза, установленного ранее на основании собранного анамнеза; |
|
результаты мониторинга состояния больного при проведении терапии гепатотоксическими препаратами; |
|
необоснованное повышение содержания билирубина в крови, не связанное с другими патологиями печени; |
|
подтверждение синдрома Жильбера у близких родственников обследуемого. |
Биологический материал человека:
 |
периферическая кровь. |
Результаты исследования:
ПЦР–диагностика является качественным лабораторным методом, поэтому результаты анализа выдаются в виде «выявлено» или «не выявлено». Также указано наличие мутации:
 |
(ТА)6/(ТА)6 – подтверждает нормальный генотип, синдром Жильбера отсутствует; |
|
(ТА)6/(ТА)7 – является динуклеотидной вставкой в гетерозиготной форме, результат считается сомнительным, поэтому больному рекомендуется пройти более детальное обследование; |
|
(ТА)7/(ТА)7 – является динуклеотидной вставкой в гомозиготной форме, подтверждает развитие синдрома Жильбера. |
Срок выполнения – 5 рабочих дней