Синдром Жильбера – это генетически обусловленное заболевание печени, которое характеризуется нарушением метаболизма билирубина. При этом уровень свободного билирубина возрастает до 140 мкмоль/л. Другие показатели биохимического анализа крови не отличаются от установленной нормы.
У многих пациентов заболевание протекает бессимптомно. При повышении уровня билирубина появляется желтушное окрашивание слизистых и кожи, возможны неспецифические симптомы: приступы тошноты и рвоты, дискомфорт в области правого подреберья, ощущение горечи во рту, отсутствие аппетита, нарушение сна, апатия и повышенная утомляемость.
Синдром Жильбера связан с наличием мутации в гене UGT1A1, который кодирует фермент печени уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазу (УДФГТ). Фермент УДФГТ опосредует связывание билирубина с глюкуроновой кислотой, что переводит его в растворимую форму и способствует выведению с мочой.
Мутация в промоторной области гена UGT1A1 характеризуется увеличением количества ТА-повторов (в норме их 6). Если повторов становится 7 (реже 8) активность фермента УДФГТ в гепатоцитах снижается, в результате чего наблюдается накопление билирубина в крови и в тканях.
Показания к молекулярно-генетическому анализу:
 |
подтверждение диагноза синдром Жильбера; |
|
повышение уровня билирубина в крови, не связанное с другими патологиями; |
|
обследование перед началом терапии гепатотоксическими препаратами; |
|
прогнозирование побочных эффектов у пациентов с колоректальным раком при проведении химиотерапии иринотеканом; |
|
наличие синдрома Жильбера у близких родственников. |
Материал для исследования:
 |
венозная кровь, |
|
буккальный эпителий. |
Результаты исследования:
 |
(ТА)6/(ТА)6 – нормальный генотип, синдром Жильбера отсутствует; |
|
(ТА)6/(ТА)7 –динуклеотидная вставка в гетерозиготной форме, рекомендуется консультация специалиста; |
|
(ТА)7/(ТА)7 – динуклеотидная вставка в гомозиготной форме, подтверждает синдром Жильбера. |