Генетика синдрома Жильбера

Синдромом Жильбера называется генетически обусловленное заболевание печени, которое характеризуется нарушением метаболизма билирубина в организме человека.

При этом уровень свободного билирубина возрастает до 140 мкмоль/л. Другие показатели биохимического анализа крови не отличаются от установленной нормы.

В связи с этим заболевание часто протекает бессимптомно. Только иногда появляется метеоризм, приступы тошноты и рвоты, дискомфорт в области правого подреберья, ощущение горечи во рту, нарушение сна, отсутствие аппетита, апатия и повышенная утомляемость.

Генетический анализ крови проводится для определения вероятности развития синдрома Жильбера и для подтверждения установленного ранее диагноза. В процессе изучения образца генома выявляется наличие мутаций в гене UGT 1A1, который кодирует фермент печени уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазу (УДФГТ). При наличии мутации в процессе развития заболевания снижается активность этого фермента, в результате чего наблюдается неполное превращение билирубина.

Показания к генетическому анализу:

  • подтверждение диагноза, установленного ранее на основании собранного анамнеза;
  • результаты мониторинга состояния больного при проведении терапии гепатотоксическими препаратами;
  • необоснованное повышение содержания билирубина в крови, не связанное с другими патологиями печени;
  • подтверждение синдрома Жильбера у близких родственников обследуемого.

Биологический материал человека:

  • периферическая кровь.
  • Результаты исследования:

    ПЦР–диагностика является качественным лабораторным методом, поэтому результаты анализа выдаются в виде «выявлено» или «не выявлено». Также указано наличие мутации:

    • (ТА)6/(ТА)6 – подтверждает нормальный генотип, синдром Жильбера отсутствует;
    • (ТА)6/(ТА)7 –  является динуклеотидной вставкой в гетерозиготной форме, результат считается сомнительным, поэтому больному рекомендуется пройти более детальное обследование;
    • (ТА)7/(ТА)7 – является динуклеотидной вставкой в гомозиготной форме, подтверждает развитие синдрома Жильбера.

    Срок выполнения – 5 рабочих дней

    Обсуждение закрыто.