Мутация G455A в гене фибриногена (коагуляционный фактор I)

иконка 27Функция:

Кодирует белок фибриноген (точнее одну из его цепей), вырабатываемый в печени и превращающийся в нерастворимый фибрин – основу тромба при свертывании крови.

иконка 16Патология:

Замена гуанина на аденин в 455 положении приводит к повышенной производительности гена, результатом которой становится гиперфибриногенемия и высокий риск развития ТФ, образования тромбов.

Иконки 23Данные о полиморфизме:

Частота встречаемости гетерозиготы (G/A) в популяции по разным данным  от 5-10% до  20-30%

иконка 24Клинические проявления:  

 

  • инсульты, тромбоэмболии, тромбоз глубоких вен нижних конечностей,
  • привычное невынашивание беременности, привычные аборты, плацентарная недостаточность, недостаточное поступление питательных веществ и кислорода к плоду

Клиническая значимость:

GG-генотип – норма.

Наличие патологического А-аллеля – повышенный риск гиперфибриногенемии, а значит и патологии беременности.

Следует помнить, что гиперфибриногенемию вызывает и гипергомоцистеинемия (MTHFR C677T)

иконки 13Материал для исследования:

Венозная кровь, буккальный эпителий.

Код  Наименование анализа Срок выполнения
II.3.1 Коагуляционный фактор I, мутация в гене фибриногена, (FGB) 7 дней

Для юридических лиц:

 По вопросам сотрудничества с нашей лабораторией Вы можете связаться с нами любым удобным способом:

  • По телефону: +7 (383) 334 86 14
  • e-mail: info@biolinklab.ru
  • C помощью контактной формы:

Ваше имя (обязательно)

Ваш e-mail (обязательно)

Тема

Сообщение

Физические лица (пациенты) могут пройти данное исследование в обособленном подразделении лаборатории «БиоЛинк» Медицинском центре «Статус» по адресу: г. Новосибирск, ул. Владимировская д. 2/1, тел. +7 (383) 248 90 09.

Комментарии запрещены.