Ген JAK2 кодирует внутриклеточный белок Jak2, который относится к группе янус-тирозинкиназ и является компонентом сигнального каскада JAK-STAT, который играет важную роль в передаче сигналов от цитокинов.
Нарушение регуляции пути JAK-STAT приводит к увеличению пролиферации клеток-предшественниц миелоидного ростка кроветворения и связано с развитием миелопролиферативных заболеваний: истинной полицитемии, эссенциальной тромбоцитемии, первичного миелофиброза.
Многие пациенты с миелопролиферативными заболеваниями являются носителями соматической мутации V617F в гене JAK2. Эта мутация встречается в 96% случаев при истинной полицитемии, в 55% случаев при эссенциальной тромбоцитемии и в 45-68% случаев при первичном миелофиброзе. Также эта мутация связана с развитием тромбозов и с риском невынашиваемости беременности.
Мутация V617F в большинстве случаев является соматической, то есть возникает у человека спонтанно, а не передается по наследству от родителей. Возможно возникновение мутации через несколько лет после проведения анализа, следовательно, при необходимости возможно повторное проведение анализа.
Показания к молекулярно-генетическому анализу:
 |
подтверждающая и дифференциальная диагностика миелопролиферативных заболеваний |
Материал для исследования:
 |
венозная кровь |