Функция:
Кодирует белок ингибитор активатора плазминогена, который играет важнейшую роль в регуляции фибринолиза, а также является неотъемлемым компонентом в процессе имплантации плодного яйца.
Патология:
Наличие 4 гуанинов вместо 5 в структуре гена ингибитора активатора плазминогена приводит к повышению его функциональной активности.
Результат – высокий риск тромбозов.
Данные о полиморфизме:
- частота встречаемости в гетерозиготы 4G/5G популяции – 50%
- частота гомозиготы 4G/4G – 26%
- аутосомно-доминантное наследование
Клинические проявления:
- ранние и поздние выкидыши, развитие ранних и поздних гестозов, преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, фето-плацентарная недостаточность, преэклампсия, эклампсия, HELLP-синдром
- тромбоэмболические осложнения, артериальные и венозные тромбозы, инфаркт миокарда, инсульт, онкологические осложнения
Клиническая значимость:
5G/5G-генотип – норма.
Патологический 4G-аллель (4G/4G, 4G/5G – генотип) – высокий риск развития ТФ и акушерских осложнений.
Материал для исследования:
Венозная кровь, буккальный эпителий.
Код | Наименование анализа | Срок выполнения |
II.3.7 | Мутация в гене ингибитора активатора плазминогена (PAI) 1) | 7 дней |
Для юридических лиц:
По вопросам сотрудничества с нашей лабораторией Вы можете связаться с нами любым удобным способом:
- По телефону: +7 (383) 334 86 14
- e-mail: info@biolinklab.ru
- C помощью контактной формы:
Физические лица (пациенты) могут пройти данное исследование в обособленном подразделении лаборатории «БиоЛинк» Медицинском центре «Статус» по адресу: г. Новосибирск, ул. Владимировская д. 2/1, тел. +7 (383) 248 90 09.