Мутация в гене ингибитора активатора плазминогена (PAI) 1

иконка 27Функция:

Кодирует белок ингибитор активатора плазминогена, который играет важнейшую роль в регуляции фибринолиза, а также является неотъемлемым компонентом в процессе имплантации плодного яйца.

иконка 16Патология:

Наличие 4 гуанинов вместо 5 в структуре гена ингибитора активатора плазминогена приводит к повышению его функциональной активности.

Результат – высокий риск тромбозов.

Иконки 23Данные о полиморфизме:

 

  • частота встречаемости в гетерозиготы 4G/5G популяции – 50%
  • частота гомозиготы 4G/4G – 26%
  • аутосомно-доминантное наследование

иконка 24Клинические проявления:

 

  • ранние и поздние выкидыши, развитие ранних и поздних гестозов, преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, фето-плацентарная недостаточность, преэклампсия, эклампсия, HELLP-синдром
  • тромбоэмболические осложнения, артериальные и венозные тромбозы, инфаркт миокарда, инсульт, онкологические осложнения

Клиническая значимость:

5G/5G-генотип – норма.

Патологический 4G-аллель (4G/4G, 4G/5G – генотип) – высокий риск развития ТФ и акушерских осложнений.

иконки 13Материал для исследования:

Венозная кровь, буккальный эпителий.

Код  Наименование анализа Срок выполнения
II.3.7 Мутация в гене ингибитора активатора плазминогена (PAI) 1) 7 дней

 

Для юридических лиц:

 По вопросам сотрудничества с нашей лабораторией Вы можете связаться с нами любым удобным способом:

  • По телефону: +7 (383) 334 86 14
  • e-mail: info@biolinklab.ru
  • C помощью контактной формы:

Ваше имя (обязательно)

Ваш e-mail (обязательно)

Тема

Сообщение

Физические лица (пациенты) могут пройти данное исследование в обособленном подразделении лаборатории «БиоЛинк» Медицинском центре «Статус» по адресу: г. Новосибирск, ул. Владимировская д. 2/1, тел. +7 (383) 248 90 09.

Комментарии запрещены.