Рецептор HER2 (рецептор эпидермального фактора роста человека 2-го типа) − один из наиболее значимых молекулярных маркеров при РМЖ. Рецептор HER2 располагается на поверхности многих клеток и играет важную роль в передаче сигналов от факторов роста, которые стимулируют клетки к делению.
Примерно у 25-30% женщин с РМЖ выявляется HER2-положительный статус опухоли, то есть количество этого белка в клетках опухоли повышено по сравнению с нормой. В основе увеличенной экспрессии лежит амплификация гена HER2/neu.
Избыточное количество этого рецептора на поверхности раковых клеток приводит к беспорядочному делению раковых клеток. Опухоль данного типа ведет себя более агрессивно, характеризуется быстрым темпом роста и высоким риском появления метастазов в другие органы. Ранее HER2-положительнам форма РМЖ имела неблагоприятный прогноз и низкую выживаемость. Однако в последние годы были разработаны таргетные препараты, подавляющие активность белка HER2 (анти- HER2-терапия). Эти препараты продемонстрировали высокую эффективность в лечении РМЖ и позволяют снизить риск развития рецидива рака или добиться длительного контроля над болезнью в случае поздних стадий.
Показания к генетическому анализу:
 |
рекомендован всем пациентам с диагностированным РМЖ, поскольку этот статус крайне важен как для прогноза, так и для подбора терапии, так как опухоль с HER2-положительным статусом не реагирует на традиционные линии химиотерапии. |
Зачем определять статус HER2?
Показано, что для пациентов с HER2-положительным статусом опухолей при химиотерапии:
 |
неэффективно использование метатрексата и тамоксифена; |
|
более эффективно использование антрациклинов и платиносодержащих препаратов; |
|
рекомендовано назначение химиотерапии одновременно с анти-HER2-терапией (трастузумаб, трастузумаб-эмтанзин, пертузумаб, лапатиниб). |
Трастузумаб («Герцептин» ®) является ярким представителем класса таргетных препаратов на основе моноклональных антител, которые с высокой степенью избирательности связываются с внеклеточной частью рецептора HER2. После того как трастузумаб блокирует HER2-рецепторы на поверхности раковой клетки, её дальнейший рост прекращается и в ряде случаев наблюдается уменьшение опухоли. Кроме прямого антипролиферативного действия трастузумаб способен вызывать уничтожение опухолевых клеток за счёт реакции антителозависимой клеточной цитотоксичности. Трастузумаб применяется в сочетании с химиотерапией в качестве пред- или послеоперационной терапии, а также для первоначального лечения на поздних стадиях.
Использование трастузумаба позволяет:
|
увеличить время до прогрессирования и общую выживаемость больных с гиперэкспрессией HER2/neu; |
|
преодолеть резистентность опухоли к цитостатическим препаратам; |
|
уменьшить дозу химиотерапии, что даёт шанс увеличить продолжительность жизни. |
Определение статуса HER2
Согласно клиническим рекомендациям «Рак молочной железы» определение HER2 статуса проводится с помощью иммуногистохимических (ИГХ) методов. При спорном результате ИГХ анализа HER2 рекомендуется определить наличие амплификации гена HER2/neu методом гибридизации in situ (FISH или CISH). Положительный результат означает, что была выявлена амплификация гена HER2/neu и целесообразно назначение анти-HER2-терапии.
В лаборатории генодиагностики «БиоЛинк» анализ дозы гена HER2/neu в клетках опухоли проводится с помощью метода ПЦР в режиме реального времени. Данный метод имеет очень хорошую (более 95%) корреляцию с методом ИГХ и является прекрасной альтернативой тест-системе на основе гибридизации in situ.
Материал для исследования:
 |
свежезамороженная опухолевая ткань; |
|
блок опухолевой ткани, фиксированной формалином и заключенной в парафин (FFPE-блок). |