Ген AR кодирует андрогеновый рецептор, это внутриклеточный рецептор, который активируется под влиянием мужских половых гормонов – андрогенов и регулирует транскрипцию ряда генов, ответственных за процесс сперматогенеза и половое развитие.
Первый экзон гена AR, кодирующий N-концевой домен белка, взаимодействует с белками-корецепторами и активирует транскрипцию генов. В первом экзоне присутствуют множественные повторы CAG, их количество может значительно варьировать (от 8 до 25). Данный триплет кодирует аминокислоту глутамин, следовательно, в зависимости от числа повторов меняется и содержание глутамина в белке. В качестве референсного значения принято количество в 20-26 CAG-повторов в гене AR (по некоторым источникам 20-23 повтора).
Увеличение количества CAG-повторов (>26) приводит к снижению активности андрогеновых рецепторов, они становятся менее чувствительными к тестостерону, что может приводить к нарушению сперматогенеза и увеличению риска развития олигозооспермии и азооспермии. Увеличение числа повторов >38 связано с развитием бульбоспинальной амиотрофии Кеннеди.
Уменьшение количества CAG-повторов (<18) приводит к повышению чувствительности к андрогенам и увеличению риска развития рака простаты.
Анализ количества повторов в гене андрогенового рецептора является маркером предрасположенности к мужскому бесплодию в совокупности с другими генетическими факторами, которые влияют на сперматогенез.
Показания к молекулярно-генетическому анализу:
 |
нарушение сперматогенеза неясной этиологии; |
|
дифференциальная диагностика бесплодия у мужчин; |
|
корректирование терапевтических подходов и оценка возможности получения сперматозоидов для ЭКО; |
|
рак предстательной железы в семейном анамнезе. |
Материал для исследования:
 |
венозная кровь, |
|
буккальный эпителий. |