Ген JAK2 кодирует внутриклеточный белок JAK2, который относится к группе янус-тирозинкиназ и является компонентом сигнального каскада JAK-STAT, играющего важную роль в передаче сигналов от цитокинов.
Нарушение регуляции пути JAK-STAT приводит к увеличению пролиферации клеток-предшественниц миелоидного ростка кроветворения и связано с развитием миелопролиферативных заболеваний: истинной полицитемии, эссенциальной тромбоцитемии, первичного миелофиброза.
Активирующая мутация V617F в гене JAK2 встречается в 96% случаев при истинной полицитемии, в 55% случаев при эссенциальной тромбоцитемии и в 45-68% случаев при первичном миелофиброзе. При истинной полицитемии встречаются также мутации в 12-м экзоне гена JAK2. Руксолитиниб, ингибитор JAK2, показан для лечения больных истинной полицитемией, резистентных к терапии гидроксикарбамидом.
Real-time-PCR-JAK2-V617F
Набор реагентов предназначен для качественного определения соматической мутации V617F в 14 экзоне гена JAK2 методом полимеразной цепной реакции в режиме реального времени.
Функциональное назначение: сопутствующая диагностика; пациентам с миелодиспластическим синдромом, протекающим с фиброзом стромы, рекомендуется молекулярно-генетическое исследование крови для выявления мутаций в гене JAK2, определения прогноза заболевания и выбора тактики терапии.
Клинический материал – цельная кровь (антикоагулянт ЭДТА).
| Кат № | Наименование набора реагентов | Сокращенное наименование |
Количество реакций |
|
|---|---|---|---|---|
| 22301/ 22302 |
Набор реагентов для выявления мутации V617F в гене JAK2 методом полимеразной цепной реакции (ПЦР) в режиме реального времени по ТУ 21.20.23-009-57201404-2021 РУ № РЗН 2024/22385 от 09.04.2024 |
Real-time-PCR- JAK2-V617F |
12/36 | Инструкция |
Программное обеспечение к набору "Real-time-PCR-JAK2-V617F" (обновлено 17.07.2025):
Для работы с ПО необходимо скачать и разархивировать zip-папку, а затем запустить файл BioLink_JAK2_App.exe