Молекулярно-генетическая диагностика

  1. Тесты на чувствительность/резистентность к терапии варфарином (срок выполнения 5 рабочих дней)
Наименование анализов Исследуемый материал
I.1.1 Мутация 430C>T в гене цитохрома CYP2C9 (CYP2C9*2) Кровь с ЭДТА, буккальный эпителий
I.1.2 Мутация 1075A>C в гене цитохрома CYP2C9 (CYP2C9*3) Кровь с ЭДТА, буккальный эпителий
I.1.3 Мутация G3673A в гене VKORC1 Кровь с ЭДТА, буккальный эпителий
I.1.4 Полный комплекс генотипирования для выбора корректной дозы варфарина (п.п. I.1.1 — I.1.3) — мутации 430C>T, 1075A>C в гене цитохрома CYP2C9, G3673A в гене VKORC1 Кровь с ЭДТА, буккальный эпителий

  1. Тест на чувствительность/резистентность к терапии клопидогрелем (плавиксом) (срок выполнения 5 рабочих дней)
Наименование анализов Исследуемый материал
I.2.1 Комплекс определения мутаций 681G>A (генотип CYP2C19*2) и 636G>A (генотип CYP2C19*3) в гене цитохрома CYP2C19 Кровь с ЭДТА, буккальный эпителий

  1. Тест на генетический маркер токсических реакций при терапии препаратами, содержащими 5-фторурацил (срок выполнения 5 рабочих дней)
Наименование анализов Исследуемый материал
I.3.1 Мутация G735A в гене DPYD Кровь с ЭДТА, буккальный эпителий

  1. Тесты на генетические маркеры токсических реакций при терапии препаратами 6-меркаптопурина, тио- и азатиопуринов (срок выполнения 5 рабочих дней)
Наименование анализов Исследуемый материал
I.4.1 Мутация A719G в гене ТРМТ (генотип TPMT*3C) Кровь с ЭДТА, буккальный эпителий
I.4.2 Мутация G460A в гене ТРМТ (генотип TPMT*3B) Кровь с ЭДТА, буккальный эпителий
I.4.3 Полный комплекс генотипирования для выбора дозы препаратов Кровь с ЭДТА, буккальный эпителий

  1. Генетические маркеры предрасположенности к развитию рака молочной железы и рака яичников (срок выполнения 5 рабочих дней)
Наименование анализов Исследуемый материал
I.5.1 Мутация в гене BRCA1 (5382insC) Кровь с ЭДТА, буккальный эпителий
I.5.2 Мутация в гене CHEK2 (1100 delC) Кровь с ЭДТА, буккальный эпителий
I.5.3 Мутация в генах BRCA1 (185delAG) Кровь с ЭДТА, буккальный эпителий
I.5.4 Мутация в генах BRCA1 (T300G) Кровь с ЭДТА, буккальный эпителий
I.5.5 Мутация в генах BRCA1 (4153delA) Кровь с ЭДТА, буккальный эпителий
I.5.6 Мутация в генах BRCA2 (6174delT) Кровь с ЭДТА, буккальный эпителий
I.5.7 Мутация BRCA1 (5382insC) и CHEK2 (1100 delC) Кровь с ЭДТА, буккальный эпителий
I.5.8 Мутации в генах BRCA1 (4153delA, 185delAG, T300G) и BRCA2 (6174delT) Кровь с ЭДТА, буккальный эпителий
I.5.9 Комплекс: 6 мутаций в генах BRCA1 (5382insC, 185delAG, T300G, 4153delA), BRCA2 (6174delT), CHEK2 (1100 delC) (п.п. I.5.1 — I.5.6) Кровь с ЭДТА, буккальный эпителий

  1. Генетические маркеры чувствительности/устойчивости к таргетным противоопухолевым препаратам (срок выполнения 14 рабочих дней)
Наименование анализов Исследуемый материал
I.6.1 Мутации гена KRAS (7) G12A, G12C, G12D, G12R, G12S, G12V, G13D Фиксированная формалином и залитая парафином ткань опухоли
I.6.2 Мутации гена NRAS Фиксированная формалином и залитая парафином ткань опухоли
I.6.3 Комплекс исследований мутаций гена KRAS (7) и гена NRAS Фиксированная формалином и залитая парафином ткань опухоли
I.6.4 Комплекс мутаций в гене EGFR (78 мутаций) Фиксированная формалином и залитая парафином ткань опухоли
I.6.5 Мутация V600E в гене BRAF Фиксированная формалином и залитая  парафином ткань опухоли
I.6.6 Анализ дозы HER2/neu при РМЖ Свежезамороженная или фиксированная формалином и залитая парафином ткань опухоли
I.6.7 Мутация V617F в гене JAK2-киназы Клетки периферической крови или клетки пунктата костного мозга

  1. Мутации (полиморфизмы) генов системы гемостаза и фолатного цикла (срок выполнения 5 рабочих дней)
Наименование анализов Исследуемый материал
I.7.1 Полиморфизм 20210 G>A в гене F2 Кровь с ЭДТА, буккальный эпителий
I.7.2 Полиморфизм 1691G>A в гене F5 Кровь с ЭДТА, буккальный эпителий
I.7.3 Полиморфизм 10976 G>A в гене F7 Кровь с ЭДТА, буккальный эпителий
I.7.4 Полиморфизм G>T в гене F13 Кровь с ЭДТА, буккальный эпителий
I.7.5 Полиморфизм -455 G>A в гене FGB Кровь с ЭДТА, буккальный эпителий
I.7.6 Полиморфизм 807С>Т в гене ITGA2 (GP Ia) Кровь с ЭДТА, буккальный эпителий
I.7.7 Полиморфизм 1565 T>C в гене ITGB3 (GP 3a) Кровь с ЭДТА, буккальный эпителий
I.7.8 Полиморфизм  — 675 5G>4G в гене SERPINE1 (PAI-1) Кровь с ЭДТА, буккальный эпителий
I.7.9 Полиморфизм 677C>T в гене MTHFR Кровь с ЭДТА, буккальный эпителий
I.7.10 Полиморфизм 1298А>С в гене MTHFR Кровь с ЭДТА, буккальный эпителий
I.7.11 Полиморфизм 2756 A>G в гене MTR Кровь с ЭДТА, буккальный эпителий
I.7.12 Полиморфизм 66 A>G в гене MTRR Кровь с ЭДТА, буккальный эпителий
I.7.13 Анализ мутаций в генах II фазы детоксикации (GSTT1, GSTM1, GSTP1) Кровь с ЭДТА, буккальный эпителий
I.7.14 Комплекс фолатного цикла (пп. I.7.9- I.7.12) (полиморфизмы в генах MTHFR (677C>T), MTHFR (1298А>С), MTRR (66A>G), MTR (2756A>G)) Кровь с ЭДТА, буккальный эпителий
I.7.15 Комплекс I (пп. I.7.1- I.7.2) — полиморфизмы в генах F2 (20210 G>A), F5 (1691G>A) Кровь с ЭДТА, буккальный эпителий
I.7.16 Комплекс II (пп. I.7.1- I.7.8) – полиморфизмы в генах F2 (20210 G>A), F5 (1691G>A), F7 (10976 G>A), F13 (G>T), FGB (455 G>A), ITGA2 (GP Ia) (807С>Т), ITGB3 (GP 3a) (1565 T>C), SERPINE1 (PAI-1) (— 675 5G>4G) Кровь с ЭДТА, буккальный эпителий
I.7.17 Комплекс III (пп. I.7.1- I.7.12) — 12 полиморфизмов  (F2 (20210 G>A), F5 (1691G>A), F7 (10976 G>A), F13 (G>T), FGB (455 G>A), ITGA2 (GP Ia) (807С>Т), ITGB3 (GP 3a) (1565 T>C), SERPINE1 (PAI-1) (— 675 5G>4G), MTHFR (677C>T), MTHFR (1298А>С), MTRR (66A>G), MTR (2756A>G)) Кровь с ЭДТА, буккальный эпителий
I.7.18 Комплекс IV (пп. I.7.1- I.7.13) — 12 полиморфизмов (F2 (20210 G>A), F5 (1691G>A), F7 (10976 G>A), F13 (G>T), FGB (455 G>A), ITGA2 (GP Ia) (807С>Т), ITGB3 (GP 3a) (1565 T>C), SERPINE1 (PAI-1) (— 675 5G>4G), MTHFR (677C>T), MTHFR (1298А>С), MTRR (66A>G), MTR (2756A>G)), мутации в генах II фазы детоксикации (GSTT1, GSTM1, GSTP1) Кровь с ЭДТА, буккальный эпителий
I.7.19 Синдром Жильбера (анализ мутаций (TA)6/(TA)7 гена УДФ-глюкуронозил трансферазы 1A1 (UGT1A1) Кровь с ЭДТА, буккальный эпителий
I.7.20 Полное секвенирование кодирующей части гена CFTR Кровь с ЭДТА

  1. Нутригенетика: полиморфизмы генов FABP2, PPARG, ADRB2 и ADRB3 (срок выполнения 5 рабочих дней)
Наименование анализов Исследуемый материал
I.8.1 Полиморфизм Ala54Thr гена FABP2 Кровь с ЭДТА, буккальный эпителий
I.8.2 Полиморфизм Pro12Ala гена PPARG Кровь с ЭДТА, буккальный эпителий
I.8.3 Полиморфизм Arg16Gly гена ADRB2 Кровь с ЭДТА, буккальный эпителий
I.8.4 Полиморфизм Ghr27Glu гена ADRB2 Кровь с ЭДТА, буккальный эпителий
I.8.5 Полиморфизм Trp64Arg гена ADRB3 Кровь с ЭДТА, буккальный эпителий
I.8.6 Полный комплекс мутаций (пп. I.8.1-I.8.5) Кровь с ЭДТА, буккальный эпителий
I.8.7 Полный комплекс мутаций с заключением и рекомендациями по выбору диеты Кровь с ЭДТА, буккальный эпителий

  1. Генетические маркеры мужского бесплодия (срок выполнения 5-10 рабочих дней)
Наименование анализов Исследуемый материал
I.9.1 Микроделеции локусов AZFa, AZFb, AZFc Y-хромосомы (13 микроделеций) Кровь с ЭДТА, буккальный эпителий
I.9.2 Анализ числа CAG- повторов в гене андрогенового рецептора (AR) Кровь с ЭДТА, буккальный эпителий

  1. Типирование генов гистосовместимости человека (HLA) II класса: DRB1, DQA1, DQB1 (срок выполнения 5 рабочих дней)
Наименование анализов Исследуемый материал
I.10.1 Типирование генов гистосовместимости человека (HLA) II класса: DRB1, DQA1, DQB1 Кровь с ЭДТА
I.10.2 Типирование гена (HLA) II класса DRB1 Кровь с ЭДТА
I.10.3 Типирование гена (HLA) II класса DQA1 Кровь с ЭДТА
I.10.4 Типирование гена (HLA) II класса DQB1 Кровь с ЭДТА
I.10.5 Генетические маркеры предрасположенности к развитию целиакии
Типирование генов (HLA) II класса (DQ2/DQ8)
Кровь с ЭДТА

  1. Установление биологического родства (срок выполнения 5 — 7 рабочих дней)
Наименование анализов Исследуемый материал
I.11.1 Установление отцовства/материнства — 2 обследуемых  (Отец, ребенок) Кровь с ЭДТА, буккальный эпителий
I.11.2 Установление отцовства/материнства — 3 обследуемых (Отец, мать, ребенок) Кровь с ЭДТА, буккальный эпителий
I.11.3 Дополнительный участник Кровь с ЭДТА, буккальный эпителий
I.11.4 Судебное установление отцовства/материнства — 2 обследуемых (Отец, ребенок) Кровь с ЭДТА, буккальный эпителий
I.11.5 Судебное установление отцовства/материнства — 3 обследуемых (Отец, мать, ребенок) Кровь с ЭДТА, буккальный эпителий
I.11.6 Выделение ДНК из нестандартного образца Ногти, волосы с корешками, жевательная резинка, зубная щетка, окурок, пятна крови и др.
I.11.7 Срочная экспертиза не судебная (2 или 3 обследуемых) (3 рабочих дня) Кровь с ЭДТА, буккальный эпителий
I.11.8 Срочная экспертиза судебная (2 или 3 обследуемых) (3 рабочих дня) Кровь с ЭДТА, буккальный эпителий
I.11.9 Установление родства с внуком (дедушка или бабушка и внук или внучка) — 2 обследуемых Кровь с ЭДТА, буккальный эпителий
I.11.10 Судебное установление родства с внуком (дедушка или бабушка и внук или внучка) — 2 обследуемых Кровь с ЭДТА, буккальный эпителий
I.11.11 Установление родства между братьями и сестрами — 2 обследуемых Кровь с ЭДТА, буккальный эпителий
I.11.12 Судебное установление родства между братьями и сестрами — 2 обследуемых Кровь с ЭДТА, буккальный эпителий
I.11.13 Другие варианты установления родства – 2 обследуемых Кровь с ЭДТА, буккальный эпителий

  1. Молекулярная диагностика рака предстательной железы (PCA3)(срок выполнения 10 рабочих дней)
Наименование анализов Исследуемый материал
I.12.1 Исследование уровня экспрессии мРНК гена PCA3 в моче Постмассажная порция мочи

Обсуждение закрыто.