Классические методы исследования, такие как ПЦР, детектируют только несколько наиболее часто встречающихся мутаций в генах BRCA1/2, тогда как известное количество патогенных мутаций исчисляется сотнями. У большинства пациентов в России преобладает мутация 5382insC, но для представителей разных этнических групп описаны другие мутации, частота встречаемости которых как правило не установлена, и их невозможно детектировать с помощью ПЦР.
Метод массового параллельного секвенирования (NGS) дает возможность исследовать все кодирующие участки генов BRCA1/2 и детектировать практически все возможные мутации.
NGS-BRCA1/BRCA2
Набор реагентов предназначен для амплификации полной кодирующей части генов BRCA1 и BRCA2. Дальнейший анализ полученных фрагментов должен проводиться методом NGS на платформе Illumina и соответствующих наборов реагентов для секвенирования.
Функциональное назначение: выявление предрасположенности к семейным формам РМЖ и РЯ, рака поджелудочной железы и рака предстательной железы; выявление пациентов, которым показана терапия ингибиторами ферментов репарации PARP, у которых не выявлены частые мутации с помощью ПЦР.
Клинический материал — опухолевые срезы, фиксированные формалином и заключенные в парафин, цельная кровь (антикоагулянт – ЭДТА).
Только для исследовательского применения.
| Кат № | Наименование набора реагентов | Сокращенное наименование | Количество реакций |
|---|---|---|---|
| 70024 | Набор реагентов BRCA 1/2 Display для амплификации полной кодирующей части генов BRCA 1/2 | NGS-BRCA1/ BRCA2 | 24/96 |