Набор реагентов для выявления мутации G735A в гене DPYD
Один из наиболее популярных препаратов, используемых в химиотерапии онкологических заболеваний различных локализаций (желудочно-кишечного тракта, кожи, молочной железы и т.д.) это 5-фторурацил. Ген DPYD кодирует фермент дигидропиримидиндегидрогеназу, который играет ключевую роль в катаболизме 5-фторурацила. До 90% препарата превращается в организме в неактивную форму посредством этого фермента и лишь 10% достигает мишени. Мутация DPYD G735A – наиболее часто встречающаяся мутация в гене DPYD человека. Эта мутация приводит к формированию белка DPYD с полным отсутствием ферментативной активности. Из-за сниженной интенсивности деградации 5-фторурацила у пациентов, имеющих данную мутацию, эффективная доза препарата оказывается выше ожидаемой в 5-10 раз и вызывает появление различных токсических реакций.
Анализ мутаций в гене DPYD перед применением 5-фторурацила позволит, в случае обнаружения мутации, снизить дозу препарата и уменьшить его токсический эффект или подобрать другой препарат.
Real-time PCR DPYD-G735A
Набор реагентов предназначен для выявления точечной мутации GGT→GCT в 735 кодоне гена DPYD. Анализ проводится методом аллель-специфичной ПЦР в реальном времени.
Функциональное назначение: выявление пациентов, которым не показана терапия 5-фторурацилом.
Клинический материал – цельная кровь (антикоагулянт – ЭДТА).
Только для исследовательского применения.
Набор реагентов для выявления мутации в гене TPMT
Ген TPMT кодирует цитоплазматический фермент тиопурин S- метилтрансферазу (TPMT), который катализирует S-метилирование ароматических и гетероциклических сульфгидрильных соединений, включающих производные тиопурина (меркаптопурин, тиогуанин и азатиоприн), предотвращая избыточное образование активных метаболитов – тиогуаниновых нуклеотидов.
Известно более 30 аллельных вариантов гена TPMT, однако у 80-95% людей со сниженной активностью фермента TPMT встречаются четыре аллельных варианта: TPMT*3A (c.460G>A и c.719A>G), TPMT*3C (c.719A>G), TPMT*3B (c.460G>A), TPMT*2 (c.238G>C). В европейской популяции наиболее распространённым является вариант TPMT*3A, в азиатской и африканской – TPMT*3C, в популяциях Южной Америки и Среднего Востока, особенно в Иранской популяции, – TPMT*2.
Однонуклеотидные полиморфные замены в гене TPMT приводят к снижению активности фермента TPMT, в результате чего введение стандартных доз лекарственных препаратов тиопуриновой группы приводит к накоплению тиогуаниновых нуклеотидов и миелосупрессии.
Real-time PCR TPMT-2M
Набор реагентов предназначен для выявления мутаций А719G (аллельный вариант ТРМТ*3С) и G460A (аллельный вариант ТРМТ*3В) в гене ТРМТ методом полимеразной цепной реакции в режиме реального времени.
Функциональное назначение: вспомогательное средство в диагностике, исследование активности тиопуринметилтрансферазы (ТПМТ) перед началом терапии аналогами пурина (тиопуринами) с целью выявления пациентов с высоким риском миелосупрессии.
Клинический материал – цельная кровь (антикоагулянт – ЭДТА).
| Кат № | Наименование набора реагентов | Сокращенное наименование |
Количество реакций |
|
|---|---|---|---|---|
| 20801 | Набор реагентов для выявления мутации G735A в гене DPYD с использованием ПЦР в режиме реального времени | Real-time-PCR DPYD-G735A |
50 | Инструкция |
| 20802/ 20803 |
Набор реагентов для выявления мутаций в гене TPMT методом полимеразной цепной реакции (ПЦР) в режиме реального времени по ТУ 21.20.23-013-57201404-2022 РУ № РЗН 2024/22367 от 04.04.2024 |
Real-time-PCR TPMT-2M |
12/36 | Инструкция |
Программное обеспечение к набору "Real-time-PCR-TPMT-2M" (обновлено 17.07.2025):
Для работы с ПО необходимо скачать и разархивировать zip-папку, а затем запустить файл BioLink_TPMT_App.exe