Функция гена:
Кодирует белок (протромбин), который является одним из главных факторов системы свертывания.
Патология:
Замена гуанина на аденин в позиции 20210 (мутация G20210A в гене протромбина) происходит в нечитаемом участке молекулы ДНК, поэтому изменений самого протромбина при наличии данной мутации не возникает.
Мы можем обнаружить повышенные в полтора-два раза количества химически нормального протромбина.
Наличие патологического A-аллеля (GA, АА- генотип) – повышенный риск тромбофилии (ТФ) и акушерских осложнений.
Данные о полиморфизме:
- частота встречаемости в популяции – 1-4%;
- частота встречаемости у беременных с венозной тромбоэмболией в анамнезе (ВТЭ) – 10-20%;
- аутосомно-доминантное наследование.
Клинические проявления:
- Необъяснимое бесплодие, гестозы, преэклампсия, преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, привычное невынашивание беременности, фето-плацентарная недостаточность, внутриутробная гибель плода, задержка развития плода, HELLP-синдром;
- Венозные и артериальные тромбозы и тромбоэмболии, нестабильная стенокардия и инфаркт миокарда;
- При приеме оральных контрацептивов риск тромбозов повышается более чем в три раза!
- Мутация в гене протромбина является одной из наиболее частых причин врожденных тромбофилий, но функциональные тесты на протромбин не могут быть использованы в качестве полноценных скрининговых тестов. Необходимо проводить молекулярно-генетическую диагностику (ПЦР) с целью выявления возможного дефекта гена протромбина.
Материал для исследования:
Венозная кровь, буккальный эпителий
| Кат.№ | Наименование анализа | Срок выполнения |
| II.3.2 | Коагуляционный фактор II, мутация протромбина | 7 дней |
Для юридических лиц:
По вопросам сотрудничества с нашей лабораторией Вы можете связаться с нами любым удобным способом:
- По телефону: +7 (383) 334 86 14
- e-mail: info@biolinklab.ru
- C помощью контактной формы:
Физические лица (пациенты) могут пройти данное исследование в обособленном подразделении лаборатории «БиоЛинк» Медицинском центре «Статус» по адресу: г. Новосибирск, ул. Владимировская д. 2/1, тел. +7 (383) 248 90 09.