Функция:
Кодирует белок фибриноген (точнее одну из его цепей), вырабатываемый в печени и превращающийся в нерастворимый фибрин – основу тромба при свертывании крови.
Патология:
Замена гуанина на аденин в 455 положении приводит к повышенной производительности гена, результатом которой становится гиперфибриногенемия и высокий риск развития ТФ, образования тромбов.
Данные о полиморфизме:
Частота встречаемости гетерозиготы (G/A) в популяции по разным данным от 5-10% до 20-30%
Клинические проявления:
- инсульты, тромбоэмболии, тромбоз глубоких вен нижних конечностей,
- привычное невынашивание беременности, привычные аборты, плацентарная недостаточность, недостаточное поступление питательных веществ и кислорода к плоду
Клиническая значимость:
GG-генотип – норма.
Наличие патологического А-аллеля – повышенный риск гиперфибриногенемии, а значит и патологии беременности.
Следует помнить, что гиперфибриногенемию вызывает и гипергомоцистеинемия (MTHFR C677T)
Материал для исследования:
Венозная кровь, буккальный эпителий.
Код | Наименование анализа | Срок выполнения |
II.3.1 | Коагуляционный фактор I, мутация в гене фибриногена, (FGB) | 7 дней |
Для юридических лиц:
По вопросам сотрудничества с нашей лабораторией Вы можете связаться с нами любым удобным способом:
- По телефону: +7 (383) 334 86 14
- e-mail: info@biolinklab.ru
- C помощью контактной формы:
Физические лица (пациенты) могут пройти данное исследование в обособленном подразделении лаборатории «БиоЛинк» Медицинском центре «Статус» по адресу: г. Новосибирск, ул. Владимировская д. 2/1, тел. +7 (383) 248 90 09.