Мужское бесплодие – нарушение мужской репродуктивной функции, выражающееся в неспособности мужчины иметь потомство. Бесплодие характеризуется невозможностью достичь беременности после 12 месяцев регулярной половой жизни без контрацепции.
Приблизительно 15% сексуально активных и не предохраняющихся от зачатия пар не достигают беременности в течение года. В России частота бесплодных браков колеблется от 8% до 17,2% в различных регионах. Примерно в половине случаев бесплодие связано с нарушением репродуктивной функции у мужчин.
Наиболее распространённым и эффективным методом оценки мужской фертильности в настоящее время признана спермограмма (оценка показателей эякулята). Однако этот метод не позволяет выявить причину нарушений. В 30–50% случаев нарушения сперматогенеза обусловлены хромосомными аномалиями или генетическими дефектами. В регуляцию сперматогенеза вовлечено большое количество генов, многих из которых, вероятно, ещё не идентифицированы.
Скорость и точность постановки диагноза в данном случае имеет большое значение для того, чтобы не терять время на неэффективное лечение.
Лаборатория генодиагностики «Биолинк» предлагает определение следующих генетических маркеров мужского бесплодия: анализ делеций локуса AZF Y-хромосомы и анализ CAG-повторов в гене андрогенового рецептора, описанные далее.
